Gracias al método Rapid-FISH, los futuros padres pueden averiguar no solo el sexo del niño en solo unos días, sino sobre todo saber si no está cargado de defectos genéticos. ¿Cuándo es recomendable probar la aneuploidía cromosómica con la técnica Rapid-FISH?
El nombre Rapid-FISH significa hibridación in situ fluorescente rápida. Es un método molecular que consiste en identificar cromosomas individuales mediante sondas genéticas (ADN, ARN) acopladas a un colorante fluorescente, complementario a secuencias seleccionadas de un cromosoma determinado. Las sondas más utilizadas son para los cromosomas: 13, 18, 21, X e Y, cuyas aberraciones numéricas son las más habituales en los fetos. ¿Suena complicado? En pocas palabras, la prueba Rapid-FISH le permite detectar rápidamente enfermedades relacionadas con el sexo y diagnosticar los trastornos cromosómicos numéricos más comunes del feto: síndrome de Patau, síndrome de Edwards y síndrome de Down.
Trastornos en los cromosomas
Cuando todo está bien y el feto se está desarrollando correctamente, debe haber dos juegos de cromosomas homólogos en el núcleo de cada feto (excepto los cromosomas masculinos X e Y). A veces, sin embargo, se trata de los llamados aneuploidía, es decir, una mutación en la que nos ocupamos de un cromosoma más - es una trisomía - o un cromosoma menos - monosomía. Estas mutaciones suelen tener lugar en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Por ejemplo, el síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21, la trisomía 18 de Edwards, la trisomía de Patau 13. Sin embargo, la mutación de los cromosomas sexuales, es decir, la presencia de un solo cromosoma X se manifiesta como síndrome de Turner.
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Los embarazos de alto riesgo en términos de trastornos genéticos se denominan:
- examen de ultrasonido, prueba doble PAPP-A y beta hCG: plantean dudas;
- la mujer embarazada tiene más de 35 años;
- en el embarazo anterior de la paciente, el feto tenía aberración cromosómica numérica;
- se encontró translucidez nucal anormal en el feto;
- la mujer embarazada o el padre del niño tiene una aberración estructural de los cromosomas 13, 18, 21 y X.
Cómo funciona el estudio Rapid-FISH
Si ocurre alguna de las condiciones anteriores, se recomienda la amniocentesis. Se realiza alrededor de la semana 15 de embarazo. Es una prueba invasiva, por lo que para reducir el riesgo de complicaciones se realiza bajo guía ecográfica y, por supuesto, con asepsia. El material de prueba son células de líquido amniótico, es decir, amniocitos. Pueden evaluarse después del tiempo de cultivo utilizando el método citogenético clásico (determinación del cariotipo), que tarda unas 2-3 semanas, o el método Rapid-FISH, que da el resultado después de solo 3 días, y a veces incluso después de 24 horas (también es correspondientemente costoso: aproximadamente 950 PLN).
¿Qué es Rapid-FISH?
Los núcleos celulares se aíslan de las células del líquido amniótico (amniocitos) y luego se desnaturalizan por un corto tiempo a una temperatura elevada. Luego, se aplican sondas fluorescentes a las preparaciones preparadas de esta manera, y colorantes especiales resaltan posibles alteraciones en el número de cromosomas individuales.
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La eficacia de la técnica Rapid-FISH
Rapid-FISH se confirma posteriormente en el 90% de los casos mediante el resultado del método clásico. El breve tiempo de espera para el resultado es extremadamente valioso no solo desde el punto de vista de la tranquilidad de los futuros padres o del posible destino futuro del embarazo. Es muy importante que muchos defectos fetales se puedan tratar incluso antes del nacimiento.
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