El síndrome de Turner es una enfermedad genética hereditaria que se presenta solo en mujeres y está causada por la ausencia o desarrollo incompleto del cromosoma X. El diagnóstico precoz permite la introducción de un tratamiento adecuado que mejora significativamente la calidad de vida.
Tabla de contenido:
- Síndrome de Turner: trastornos hormonales
- Síndrome de Turner: diagnóstico
- Síndrome de Turner: efectos
- Síndrome de Turner: tratamiento
El nombre de la enfermedad, síndrome de Turner, proviene del nombre del internista estadounidense Henry Turner, quien fue el primero en 1938 en describir los mismos síntomas en siete mujeres jóvenes. Aunque las descripciones de pacientes con síntomas similares aparecieron anteriormente en la literatura médica, solo sus observaciones atrajeron el interés de otros médicos. Turner notó en sus pacientes baja estatura, rasgos femeninos poco marcados y un cuello palmeado. Los síntomas que mencionó en su artículo se denominan estigmas del síndrome de Turner (estigmas de Turner).
Síndrome de Turner: trastornos hormonales
El síndrome de Turner es causado con mayor frecuencia por la falta o el desarrollo incompleto del cromosoma X. Normalmente, una mujer tiene un patrón de cromosoma XX (uno proviene de la madre y el otro se hereda del padre). Una mujer con síndrome de Turner no tiene uno de estos cromosomas. Este es el resultado de su división incorrecta ya en el proceso de formación de óvulos y espermatozoides. A veces, el segundo cromosoma X puede estar presente en el cuerpo, pero no está desarrollado correctamente, tiene una forma incorrecta o no contiene todo el material genético.
Síndrome de Turner: diagnóstico
En el mundo, una de cada 2.500 niñas nace con síndrome de Turner. Cada año, varias decenas nacen en Polonia. El número de casos en años particulares no se conoce por completo, ya que la enfermedad todavía rara vez se diagnostica después del nacimiento o en las primeras semanas de vida de un niño. Por lo general, el primer síntoma que notan los padres es la baja estatura de su hija en relación con sus compañeros. A menudo se les asegura que la hija "todavía tiene tiempo y comenzará a crecer en la adolescencia".
Sucede que solo les preocupa la falta de la primera menstruación. A veces, la enfermedad no presenta ningún síntoma obvio y se diagnostica incluso después de los 30 años, por ejemplo, buscando las razones de la imposibilidad de quedar embarazada o la interrupción prematura de la menstruación en una mujer.
Síndrome de Turner: efectos
Una de las características más importantes del equipo es la baja estatura. Las mujeres no tratadas tenían un promedio de 143 cm (es decir, unos 20 cm menos que la altura media en una población determinada). Las niñas crecen más lentamente y no experimentan el salto de crecimiento típico del período de la pubertad. El físico de las niñas con síndrome de Turner también es parcialmente diferente. Las proporciones incorrectas pueden ser particularmente notables:
- cuello corto
- brazos y piernas más cortos que la longitud del cuerpo
- cuerpo fornido
Los rasgos característicos incluyen:
- paladar muy arqueado y maloclusión
- codos y rodillas torcidos
- forma inusual de las uñas
- numerosos lunares pigmentados
En 80-90 por ciento las niñas y las mujeres padecen hipoplasia ovárica, que provoca retraso en la maduración sexual, amenorrea e infertilidad.
En algunas personas los síntomas de la enfermedad pueden ser visibles, en otras permanecen ocultos. También rara vez ocurren en una persona. La señal para más diagnósticos debe ser la baja estatura del niño en relación con sus compañeros. Esto puede estar respaldado por pequeñas ganancias corporales que ya se pueden observar en el primer año de vida. Cuanto mayor es el niño, más se vuelve esta diferencia.
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Algunos síntomas ya aparecen en los recién nacidos. Éstos incluyen Linfedema congénito (los brazos y las piernas parecen pequeñas almohadas), pliegues adicionales de piel en la parte posterior del cuello que desaparecen con la edad. A veces, el cuello de un bebé recién nacido es visible (los pliegues de piel adicionales en los lados se extienden desde el borde inferior de las orejas hacia las clavículas).
La presencia de la enfermedad puede deberse a un bajo peso al nacer en relación con la duración del embarazo. Las niñas con síndrome de Turner comen a regañadientes y en porciones pequeñas, vierten y vomitan con frecuencia y tienen infecciones de oído recurrentes en la infancia.
El síndrome de Turner está asociado con otras enfermedades: incl.
- defectos del corazón y grandes vasos
- hipertensión
- anomalías renales
- enfermedad de la tiroides (especialmente enfermedad de Hashimoto)
- resistencia a la insulina
- diabetes tipo 2
Si un niño crece demasiado lento, se recomienda una prueba de cariotipo (una prueba genética que determina los conjuntos de cromosomas). La prueba no es dolorosa y consiste en extraer sangre de una vena. Se realizan más pruebas en el laboratorio. Después de unos días, los glóbulos blancos entran en un estado en el que se puede visualizar la cantidad de cromosomas.
Síndrome de Turner: tratamiento
El diagnóstico y el tratamiento tempranos alivian los síntomas de la enfermedad y pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El paciente debe estar bajo el cuidado de una clínica de endocrinología infantil. El tratamiento de la baja estatura implica inyecciones de hormonas de crecimiento todos los días. En Polonia, se utilizan a partir de los 6 años, en el mundo comienza incluso dos años antes y dura varios años.
La mayoría de los pacientes necesitan hormonas femeninas porque sus ovarios no se desarrollan como las mujeres sanas. El objetivo de la terapia también es detectar y tratar los defectos congénitos, especialmente los del corazón y del sistema urinario.
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