El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética menor que no requiere tratamiento especializado. Sin embargo, es muy importante diagnosticarlo rápidamente. En las personas con síndrome de Gilbert, muchos medicamentos diferentes, especialmente los que se toman durante un período prolongado, pueden dañar el hígado. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Gilbert? Cual es su tratamiento?
El síndrome de Gilbert, o ictericia juvenil periódica, es una enfermedad genética metabólica, cuya esencia es la acumulación excesiva de bilirrubina en la sangre, que se asocia con una alteración en el metabolismo de esta sustancia en el hígado.
La bilirrubina es un pigmento amarillo que se forma cuando se descompone la hemoglobina (el pigmento rojo de la sangre), que se libera de los glóbulos rojos rotos (eritrocitos). Desde el plasma sanguíneo, la bilirrubina libre ingresa al hígado, donde se une al ácido glucurónico. Luego, la bilirrubina conjugada se excreta en los conductos biliares y se concentra en la vesícula biliar, dando a la bilis su color característico. En pacientes con enfermedad de Gilbert, el exceso de pigmento no se excreta en los conductos biliares, lo que conduce a hiperbilirrubinemia, es decir, niveles elevados de bilirrubina en la sangre.
La enfermedad se presenta en solo el 7 por ciento de la población y se diagnostica con mayor frecuencia en hombres.
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Síndrome de Gilbert - causas
La enfermedad es causada por una mutación del gen uridina glucuronil transferasa, que está involucrado en el proceso de unión de bilirrubina con ácido glucurónico. Los cambios en este gen provocan un acoplamiento incompleto de bilirrubina en los hepatocitos (células del hígado) y la acumulación de bilirrubina libre en la sangre.
El síndrome de Gilbert se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que las copias de los genes defectuosos deben heredarse de cada padre para que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
Síndrome de Gilbert - síntomas
La enfermedad suele ser asintomática, por lo que con mayor frecuencia se diagnostica por accidente durante los análisis de sangre de rutina. Los pacientes pueden desarrollar periódicamente una ictericia leve y transitoria, que se manifiesta por una coloración amarilla del blanco de los ojos, las membranas mucosas y la piel, que se ve agravada por el estrés, el ejercicio, la inanición, el consumo de alcohol o enfermedades con fiebre alta. Además, las heces son claras y descoloridas y la orina es de color oscuro. También hay síntomas que se asemejan a la gripe o un resfriado, p. Ej. fatiga y dolores de cabeza.
Síndrome de Gilbert - diagnóstico
En el caso del síndrome de Gilbert, el diagnóstico final se realiza a partir de análisis de sangre. La concentración normal de bilirrubina total es de aproximadamente 0,2-1,1 mg / dl, de los cuales la bilirrubina libre (es decir, no unida al ácido glucurónico) es de aproximadamente 0,2-0,8 mg / dl. En pacientes con síndrome de Gilbert, la concentración de bilirrubina libre suele ser <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Antes de eso, se deben descartar otras causas de aumento de bilirrubina en sangre:
- trastornos del flujo de salida biliar: cirrosis biliar, colangitis esclerosante, cáncer de vías biliares, coledocolitiasis, cáncer de pezón de Vater, cáncer de páncreas, fármacos;
- daño de las células hepáticas: daño hepático viral, tóxico, flujo sanguíneo reducido a través del hígado en pacientes con insuficiencia cardíaca derecha;
Síndrome de Gilbert: tratamiento y dieta
La enfermedad no requiere tratamiento. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Gilbert deben cambiar su dieta. Definitivamente deben evitar el alcohol ya que aumenta los niveles de bilirrubina en los pacientes. También debe evitar las dietas hipocalóricas y el ayuno, comer con regularidad y beber una cantidad adecuada de líquidos (al menos 2 litros por día). También es importante un estilo de vida libre de estrés.
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