El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara, cuya esencia son cambios en el funcionamiento del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome de Angelaman tienen una sonrisa característica y hacen movimientos extraños, por lo que antes se les llamaba "niños títeres", y la enfermedad en sí se llamaba "síndrome de títeres felices". ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Angelman? ¿Cual es el tratamiento?
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara, cuya esencia son los trastornos en el funcionamiento del sistema nervioso. Su síntoma característico es una sonrisa como una marioneta y caminar como una marioneta, por lo que la enfermedad también tiene otro nombre: síndrome de la marioneta feliz. Su frecuencia se estima en 1 de cada 15.000 nacimientos.
Síndrome de Angelman - causas
La causa del síndrome de Angelman es un acortamiento (deleción) de un fragmento del cromosoma 15, que es de origen materno (cuando es de origen paterno aparece el síndrome de Prader-Willi).
La mutación genética suele ser espontánea, pero en algunos casos puede ser hereditaria.
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Después del nacimiento, el bebé no muestra síntomas de la enfermedad (solo pueden aparecer problemas de alimentación). Sin embargo, el retraso en el desarrollo se nota después de los 6 meses de edad. Un niño con síndrome de Angelaman comienza a gatear alrededor de los 22 meses de edad, se sienta solo entre las edades de 1 y 3, y la capacidad de caminar se desarrolla muy tarde, alrededor de los 5, pero algunos niños no pueden caminar en absoluto.
Los pacientes tienen un modo de andar y una sonrisa característicos, lo que los hace parecerse a una marioneta.
Además, el niño sufre trastornos del movimiento y el equilibrio, que se manifiestan por una marcha inestable e inestable en piernas muy separadas (ataxia de la marcha). Esta forma de andar es muy distintiva y se parece a la forma en que se mueve una marioneta.
También hay cambios notables en la apariencia de la cara: labios grandes, mandíbula grande, globos oculares muy espaciados y una lengua que sobresale. Además, hay una sonrisa característica como una marioneta.
El desarrollo del habla se retrasa: el niño solo puede pronunciar unas pocas palabras. Solo puedes comunicarte con él de forma no verbal.
Los trastornos del comportamiento también se desarrollan en niños con síndrome de Angelman. Lo más característico es la alegría y las carcajadas, que a menudo ocurren en situaciones inapropiadas. Los niños con este síndrome suelen ser hiperactivos y móviles; el aleteo de las manos es especialmente característico. Luego se ven como angelitos batiendo sus alas para volar. Por esta razón, los niños con este síndrome ahora se llaman "ángeles" en lugar de "marionetas".
La mayoría de los pacientes sufren de microcefalia y convulsiones (que suelen ocurrir hasta los 3 años). También pueden tener dificultad para tragar y estreñimiento, dificultad para dormir, escoliosis y obesidad.
Síndrome de Angelman - diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre la base de lo mencionado anteriormente. síntomas y pruebas genéticas. En el momento del diagnóstico deben descartarse otras afecciones neurológicas, como el autismo o la parálisis cerebral, con las que muchas veces se confunde la enfermedad. Este fue el caso, por ejemplo, en el caso del primer hijo de Colin Farrell, James, en quien el síndrome de Angelman fue inicialmente confundido con parálisis cerebral.
Síndrome de Angelman - tratamiento
Un niño con síndrome de Agnelam requiere, sobre todo, rehabilitación. Se recomienda especialmente hacer ejercicio en el agua (porque les fascina). Gracias a ellos, el equilibrio y la coordinación del niño mejoran. También previenen el desarrollo posterior de escoliosis y calambres. Debido a las convulsiones que comienzan a una edad temprana, se requieren medicamentos anticonvulsivos. Además, es necesaria la ayuda de un psicólogo y un logopeda.
Síndrome de Angelman - pronóstico
La esperanza de vida de los pacientes es normal, pero son dependientes hasta el final de la misma.
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