Fragilidad congénita de los huesos: síntomas, tipo y tratamiento. ¿Cómo reconocer?

Los síntomas de disfunción ósea osteoarticular son disfunciones de los sistemas osteoarticular, vascular, ocular, auditivo, nervioso y masticatorio. La causa de la enfermedad es un trastorno de la formación de colágeno tipo I, que es un componente de construcción de la piel, los huesos, los dientes, los tendones y las paredes de los vasos sanguíneos. Descubra cómo reconocer los síntomas de la osteogénesis imperfecta.

Fragilidad congénita de los huesos (osteogénesis imperfecta hereditaria, OI para abreviar) es una enfermedad determinada genéticamente del tejido conectivo. Es causada por alteraciones cuantitativas y / o cualitativas en la producción de colágeno tipo I, la proteína de construcción de los dientes, la esclerótica, el tejido conectivo de la piel, los huesos, los tendones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos. Este proceso conduce a anomalías en la estructura de los sistemas esquelético y vascular, los órganos de la vista, el oído y la masticación y, en consecuencia, su disfunción.

Tabla de contenido:

1. Fragilidad congénita de los huesos: tipos de enfermedad
2. Fragilidad congénita de los huesos: síntomas
3. Fragilidad congénita de los huesos - causas
4. Fragilidad congénita de los huesos - herencia
5. Fragilidad ósea congénita - diagnóstico
6. Fragilidad ósea congénita - rehabilitación
7. Fragilidad congénita de los huesos - tratamiento

La fragilidad congénita es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 en 10,000-30,000 casos.

Fragilidad congénita de los huesos: tipos de enfermedad

• tipo I: la forma más común (alrededor del 60% de los casos) y la forma más leve de la enfermedad;
• tipo II: la forma más grave de la enfermedad. A menudo es la causa de aborto espontáneo o muerte fetal;
• tipo III: síntomas similares al tipo I, pero mucho más graves;
• tipo IV - se caracteriza por la mayor diversidad y cubre todos los casos que no corresponden a los tipos I,
  II o III;

Estudios recientes distinguen otros tres tipos de osteogénesis imperfecta: V, VI y VII.

Puede encontrar más información sobre los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta en el texto a continuación o utilizando la abreviatura:

1. Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo i
2. Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo II
3. Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo III
4. Fragilidad congénita de los huesos - tipo IV
5. Fragilidad congénita de los huesos: tipos V, VI y VII

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas

Los síntomas de la fragilidad congénita son bastante diversos y dependen del tipo de enfermedad. Sin embargo, en cualquier caso, incluyen:

• Sistema osteoarticular: fragilidad de los huesos (principalmente huesos largos y pequeños de manos y pies), que se produce no solo durante el movimiento sino también durante el reposo, por ejemplo, durante el sueño. Además, se diagnostican extensibilidad excesiva de los ligamentos, debilidad muscular generalizada, deformidades de la columna y tórax, así como osteoporosis;
• sistema vascular: hay una fragilidad excesiva de los vasos sanguíneos con síntomas de equimosis en la piel;
• sistema nervioso: dolores de cabeza que se irradian al cuello u occipucio, neuralgia del trigémino;
• órgano de visión: se observa una decoloración azul de la esclerótica;
• órgano de la audición: trastornos de la audición;
• órgano masticatorio: trastornos del desarrollo de la dentina (denominada dentinogénesis imperfecta). Luego, los dientes se decoloran (generalmente azul grisáceo o amarillo marrón) y son transparentes;
• piel: delgada, propensa a accidentes cerebrovasculares y cicatrices, y a la formación de hernias;

Fragilidad congénita de los huesos - causas

La causa de la osteogénesis imperfecta de tipo I a IV son mutaciones en los genes del colágeno de tipo I, que provocan una alteración cuantitativa y cualitativa en su producción. Antes de que el colágeno tome su forma final, pasa por varias etapas de desarrollo. La interrupción de cualquiera de ellos conduce a trastornos en la estructura y funcionamiento del colágeno y, por lo tanto, a irregularidades en la estructura y funcionamiento de varios sistemas.

Por otro lado, los tipos V a VII son formas de la enfermedad condicionadas por mutaciones en otros genes o de etiología desconocida.

Fragilidad congénita de los huesos - herencia

Los tipos de enfermedades I, V y VI se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que solo necesita heredar una copia del gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad. Esto se debe a que la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia normal. La cuarta forma de la enfermedad también se hereda de forma autosómica dominante, pero es la llamada herencia con penetración genética variable (en los miembros de la familia que comparten el mismo gen patológico, los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en diversos grados). Este es un fenómeno que dificulta definir el llamado riesgo genético.

Los tipos II, III y VII de la osteogénesis imperfecta se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que las copias defectuosas de los genes deben heredarse de ambos padres para que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Además, el tipo II de la enfermedad puede ser una nueva mutación autosómica dominante espontánea, es decir, puede aparecer en el hijo de padres sanos que no tienen genes defectuosos.

Fragilidad ósea congénita - diagnóstico

La fragilidad congénita ya se puede detectar durante el embarazo mediante ecografía. Después de la decimotercera semana de embarazo, puede realizar pruebas de marcadores genéticos y recolectar el corion para evaluar la estructura del colágeno. Después de que nace el bebé, la enfermedad se diagnostica mediante una prueba bioquímica de colágeno y pruebas genéticas.

Es bueno saberlo: Prueba prenatal: ¿qué es y cuándo realizarla?

Fragilidad ósea congénita - rehabilitación

El pilar del tratamiento es la rehabilitación, cuyo objetivo es prevenir fracturas frecuentes que conducen a una deformación ósea significativa. Consiste en ejercicios que mejoran la fuerza muscular, corrigen la postura y te enseñan a mantener el equilibrio, además de masajes. Una forma de rehabilitación que gusta a los niños son especialmente los ejercicios acuáticos y los hidromasajes.

Fragilidad congénita de los huesos - tratamiento

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta puede variar. Distinguimos, entre otros tratamiento quirúrgico y farmacológico, así como terapia génica y con células madre.

• Fragilidad congénita de los huesos - tratamiento quirúrgico

La corrección quirúrgica de las deformidades esqueléticas se realiza, entre otros, mediante con la ayuda de alambres o varillas de metal que sostienen los huesos defectuosos. En los niños pequeños también se pueden utilizar varillas telescópicas, que crecen con su desarrollo.

• Fragilidad congénita de los huesos - tratamiento farmacológico

El tratamiento farmacológico se basa principalmente en la administración de bisfosfonatos a los pacientes. Estos son medicamentos que se unen a los huesos, mejoran su mineralización e inhiben la acción de las células responsables de la deformación ósea y, por lo tanto, reducen la frecuencia de fracturas. Sin embargo, la terapia con bisfosfonatos tiene efectos secundarios, como la inhibición del recambio de masa ósea y una peor remodelación del tejido óseo, asociados con una cicatrización deteriorada de microdaños y fracturas. Además, la farmacoterapia utiliza hormonas sexuales, sales de magnesio, vitamina C, vitamina D3, sales de calcio y calcitonina de salmón.

• Fragilidad congénita de los huesos: terapia con células madre

Las células madre pueden dar lugar a varios tipos de tejido, por ejemplo, hueso, cartílago, tejido adiposo, músculo, tendones. En la osteogénesis imperfecta, la terapia celular implica el trasplante de células madre de la médula ósea de un donante sano, que pueden convertirse en osteoblastos (células formadoras de hueso) o que pueden reemplazar los osteoblastos defectuosos del receptor con células madre normales del donante.

• Fragilidad congénita de los huesos - terapia génica

El objetivo de la terapia génica es reemplazar el gen del colágeno defectuoso por un gen que funcione correctamente. Sin embargo, la investigación sobre este método aún está en curso.

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo i

El tipo I de osteogénesis imperfecta es el tipo más común y más leve de la enfermedad y se caracteriza por:

• crecimiento normal;
• un pequeño número de fracturas (aprox. 10-15), apareciendo las primeras fracturas bastante tarde;
• las fracturas cicatrizan adecuadamente (aunque aparecen deformidades en aproximadamente el 15%);
• flacidez de los ligamentos;
• estructura anormal de las extremidades inferiores: curvatura de las extremidades inferiores, rodillas en valgo, varo metatarsiano;
• cifoescoliosis (curvatura de la columna hacia atrás y hacia un lado) en adultos;
• esclerótica azul;
• pérdida auditiva conductiva temprana;

Se distinguieron dos subtipos: IA, en el que los dientes son de estructura normal, e IB, en el que se encuentran los rasgos de dentinogénesis imperfecta. no hay osteoporosis avanzada.

Este tipo de osteogénesis imperfecta no afecta sustancialmente la esperanza de vida. La mejora espontánea de la condición del paciente se observa en la adolescencia.

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo II

La osteogénesis imperfecta de tipo II es la forma más grave de la enfermedad. A menudo conduce a un aborto espontáneo o la muerte del feto. Sin embargo, si nace un niño, dice:

• una gran cantidad de fracturas que no se pueden determinar (ocurren en el útero o poco después del nacimiento);
• huesos blandos de la bóveda del cráneo;
• cara triangular;
• pecho estrecho
• extremidades cortas y deformadas;

La muerte de un niño, como resultado de complicaciones circulatorias y respiratorias, generalmente ocurre dentro de un año después del nacimiento.

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo III

• estatura muy baja (a veces atrofia);
• un gran número de fracturas (aproximadamente 100 o incluso más). Pueden ocurrir en el útero. Después del nacimiento, siempre aparecen en el primer año de vida;
• deformidades de la columna (la mayoría de las veces curvatura lateral), causadas por múltiples fracturas y fracturas de las vértebras;
• osteopenia progresiva, empeoramiento de las deformidades esqueléticas;
• debilidad muscular severa. La persona enferma no puede caminar, ir en silla de ruedas o acostarse en la cama;
• trastornos del desarrollo de los dientes;
• esclerótica azul con tendencia a aclararse;

Los trastornos auditivos no se diagnostican en este tipo de enfermedad.

La esperanza y la calidad de vida están estrechamente relacionadas con la evolución de la enfermedad, y la mayor mortalidad se produce antes de los 10 años.

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo IV

El tipo IV de osteogénesis imperfecta se caracteriza por la variabilidad en la frecuencia de las fracturas, la edad de los primeros síntomas y la gravedad de las deformidades óseas independientemente de las fracturas. Solo la baja estatura es característica. Además, la esclerótica es normal o azul al nacer y tiende a aclararse. La hipoacusia conductiva rara vez se diagnostica.

Fragilidad congénita de los huesos: síntomas. Tipo V, VI y VII

El tipo V se caracteriza por un crecimiento excesivo de callos en el sitio de la fractura. A su vez, los síntomas del tipo VI son similares a los del tipo IV. El tipo VII, por otro lado, se presenta con osteopenia (una condición en la que la densidad mineral ósea es más baja de lo normal), esclerótica azul y deformidades y fracturas frecuentes en las primeras etapas de la vida.

Bibliografía:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Fragilidad ósea congénita: etiología, características, métodos de tratamiento hoy y en el futuro, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.