Thalassemia

  • Thalassemia je druhové jméno, pod kterým je známa skupina dědičných onemocnění krve.
  • Je to porucha krve, která se přenáší z rodičů na děti (je zděděná), při níž tělo produkuje abnormální formu hemoglobinu (bílkovina v červených krvinek, která nese kyslík).
  • Tato porucha způsobuje nadměrnou destrukci červených krvinek, takže se objevuje anémie.
  • Hemoglobin se skládá převážně ze dvou druhů proteinů nazývaných alfa globin a beta globin.
  • Lidé s thalassemií neprodukují dostatek jednoho z těchto proteinů (a někdy i obou).
  • Proto vaše červené krvinky mohou být abnormální a nemusí být schopny nést dostatek kyslíku v celém těle.

Druhy thalassémie

  • Dva hlavní typy thalassémie se nazývají alfa thalassemia a beta thalassemia.
  • Lidé postižení alfa thalassemií neprodukují dostatek alfa globinu a ti, kteří jsou ovlivněni beta thalassemií, neprodukují dostatek beta globinu.
  • Alfa i beta talasemie zahrnují následující dvě formy:
    • Thalassemia major.
    • Thalassemia minor.
  • Osoba musí zdědit vadný gen od obou rodičů, aby trpěl talasémií major.
  • Thalassemia minor se vyskytuje, pokud jeden dostane vadný gen od pouze jednoho z rodičů: lidé s touto formou poruchy jsou nositeli nemoci a obvykle nemají žádné příznaky.
  • Existují různé typy thalassemie alfa a beta, jejichž příznaky se pohybují od mírných po těžké.

Je to častá genetická změna

  • Thalassemia patří mezi nejčastější genetické poruchy na světě.
  • Každý rok se na celém světě narodí více než 100 000 dětí postižených těžkými formami thalassémie.
  • Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí italského, řeckého, asijského a afrického původu, jakož i u rodin z blízkovýchodních rodin.

Příznaky thalassémie

  • Nejzávažnější forma alfa thalassémie způsobuje smrt nenarozeného dítěte během porodu nebo v pozdních fázích těhotenství.
  • Děti narozené s thalassemií major (Cooleyho anémie) jsou při narození normální, ale během prvního roku života se u nich vyskytne těžká anémie.
  • Dalšími příznaky, které se mohou objevit, jsou:
    • Kostní deformity v obličeji.
    • Únava
    • Růstová nedostatečnost
    • Dýchací potíže
    • Žlutá kůže (žloutenka)

Menší formy thalassémie nedávají žádné příznaky.

  • Lidé s malými formami alfa a beta thalassémie mají malé červené krvinky, ale žádné příznaky.
  • Tyto abnormality identifikujeme vyšetřením červených krvinek pod mikroskopem.
  • Test zvaný elektroforéza hemoglobinu ukazuje přítomnost abnormální formy hemoglobinu.

Jaká je léčba thalassémie?

  • Léčba thalassemia major často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a folátové doplňky.
  • Lidé, kteří dostávají významný počet transfuzí, vyžadují k odstranění přebytečného železa z těla léčbu zvanou chelatační terapie.
  • Transplantace kostní dřeně může pomoci léčit nemoc u některých pacientů, zejména u dětí.

Tagy:  Wellness Sexualita Zprávy 

Zajímavé Články

add