El retinoblastoma (del latín: retinoblastoma) es la neoplasia maligna intraocular más común en los niños. El primer síntoma de la enfermedad es la aparición de un resplandor blanco en el ojo, que es la forma más fácil de ver para los padres en las fotografías tomadas al niño. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del retinoblastoma? ¿Cómo se trata este cáncer de ojo? ¿Cuál es el pronóstico?
Tabla de contenido:
- Retinoblastoma: la neoplasia maligna más común del globo ocular en niños
- Retinoblastoma - causas
- Retinoblastoma - síntomas
- Retinoblastoma - diagnóstico
- Retinoblastoma - tratamiento
- Retinoblastoma - pronóstico
El retinoblastoma (del latín: retinoblastoma) es una neoplasia maligna del ojo, específicamente un tumor intraocular, cuyo desarrollo es causado por mutaciones que desactivan copias del gen RB1, que codifica la proteína del retinoblastoma. Es un cáncer genéticamente determinado.
Retinoblastoma: la neoplasia maligna más común del globo ocular en niños
El retinoblastoma ocurre casi exclusivamente en niños y representa el 3% de todas las neoplasias malignas en niños menores de 15 años. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 15.000 niños.
En el 60% de los casos, el retinoblastoma es una neoplasia que afecta a un globo ocular. En el caso de un tumor unilateral, los niños a la edad de 2 años son los más afectados. El 15% de estos casos son tumores congénitos. Los tumores bilaterales, que afectan a ambos globos oculares, ocurren antes, alrededor del año de edad, los tumores bilaterales suelen ser congénitos.
Retinoblastoma - causas
El retinoblastoma es un cáncer genéticamente determinado. En el cuerpo humano, existen genes que inhiben el desarrollo de ciertos cánceres, los llamados anti-oncogenes. Uno de ellos es el anti-oncogén RB1, ubicado en el cromosoma 13 del genoma humano.
Una mutación de este antoncogén provoca el desarrollo de retinoblastoma. En el caso de antecedentes familiares de retinoblastoma, la probabilidad de transmitir la mutación a un niño es aproximadamente del 50%.
A pesar de que el retinoblastoma es una neoplasia determinada genéticamente, hasta el 60% de los niños enfermos desarrollan cáncer a pesar de la falta de antecedentes familiares de esta enfermedad.
Esto se debe a que dicho trastorno genético a menudo surge espontáneamente en el genoma del niño a lo largo de la vida, a pesar de la falta de un gen defectuoso transmitido por los padres.
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Retinoblastoma - síntomas
El síntoma más temprano del retinoblastoma es el resplandor de la pupila blanca, el llamado leucocoria. En sus primeras etapas, solo es visible con buena iluminación y en cierto ángulo. A menudo, la leucocoria en etapa temprana se puede ver en fotos tomadas con flash.
Otro síntoma temprano es el estrabismo que no ha ocurrido antes en el niño. Otros síntomas del retinoblastoma incluyen exudado purulento o hemorragia en la cámara anterior del ojo, así como bocio, es decir, agrandamiento de un globo ocular debido al aumento de la presión intraocular.
También pueden producirse inflamación del tejido conjuntivo orbitario y exoftalmos.
Los síntomas del retinoblastoma también dependen del tipo de crecimiento tumoral, la duración de la enfermedad o el grado de infiltración de los tejidos circundantes.
Hay 3 tipos de crecimiento tumoral:
- Endofítico, cuando el tumor se divide alrededor de la capa interna de la retina y crece hacia la parte posterior del ojo, el llamado vítreo
- Exofítico, donde un tumor crece en la capa anterior de la capa interna de la retina, lo que hace que se desprenda, lo que a menudo resulta en pérdida de visión.
- Un infiltrado plano, caracterizado por un crecimiento diseminado en la superficie de la retina, tal neoplasia se diagnostica muy tarde, en forma de inflamación y complicaciones posinflamatorias.
El retinoblastoma tiende a hacer metástasis principalmente a través del torrente sanguíneo, también puede invadir el nervio óptico y así diseminarse al cerebro. El tumor también infiltra los huesos orbitarios. Las metástasis a distancia se encuentran con mayor frecuencia en el cerebro y los huesos del cráneo, así como en los ganglios linfáticos cervicales.
Además del retinoblastoma, también existen otros 3 tipos de cáncer que están asociados con el crecimiento dentro de la retina.
El primero es el retinoma, un tumor benigno que se presenta en pacientes con la mutación RB1. Es un tumor dentro de la retina que no se infiltra ni se agranda, y no tiende a volverse maligno. Esto se consideró una manifestación leve de la mutación RB1.
El retinoblastoma trilateral es un tipo de retinoblastoma que implica la afectación simultánea de ambos ojos y la presencia de enfermedad pineal embrionaria. Es un tumor que se presenta en la glándula pineal, o glándula de producción interna, ubicada en el cerebro.
La principal tarea de la glándula pineal es producir una hormona, la melatonina, que regula el ritmo circadiano humano. El tipo y la estructura del tumor pineal embrionario se asemeja a un retinoblastoma.
La mutación RB1 está presente en todas las células del paciente, no solo en la retina. Su presencia aumenta el riesgo de desarrollar otras neoplasias, por lo que, si se encuentra retinoblastoma, se deben realizar exámenes preventivos regulares hasta el final de la vida. La localización más común de los tumores que coexisten con el retinoblastoma son:
- tejidos blandos de la cabeza (24%)
- huesos del cráneo (18%)
- cuero (15%)
- cerebro (8%)
Retinoblastoma - diagnóstico
El método de diagnóstico básico es el examen del fondo de ojo, es decir,espéculo indirecto. Según este examen, se puede diagnosticar hasta el 85% de los casos de retinoblastoma. Un examen de ultrasonido del ojo también es útil, ya que permite evaluar el tamaño del tumor y el grado de desprendimiento de retina.
La tomografía computarizada permite la detección de calcificaciones características dentro del tumor y la infiltración fuera del globo ocular. La resonancia magnética no es un método utilizado en el diagnóstico de retinoblastoma, porque no detecta la presencia de calcificaciones, sino que solo confirma la presencia de un tumor dentro del globo ocular.
Sin embargo, la resonancia magnética es útil en el diagnóstico de infiltración en tejidos fuera del globo ocular, así como en la detección de metástasis distantes.
Como el retinoblastoma tiende a hacer metástasis a los huesos y al cerebro, no es raro realizar una biopsia de médula ósea o una prueba del líquido cefalorraquídeo.
Al diagnosticar el retinoblastoma, también es importante identificar la presencia de la mutación RB1. Esto es importante para el tratamiento del paciente, pero también para el cuidado de los hermanos y, en el futuro, de los niños.
Si un niño sufre de retinoblastoma y tiene una mutación RB1, se deben considerar las pruebas genéticas de los hermanos para excluir la mutación RB1.
Retinoblastoma - tratamiento
Los métodos modernos de tratamiento permiten no solo preservar el globo ocular, sino también a menudo mantener una buena visión. Actualmente, no existe un tratamiento de uso general para el retinoblastoma. Los diferentes centros tienen sus propios regímenes de tratamiento en los que se prefieren diferentes métodos. Sin embargo, los principios generales de tratamiento son similares.
Hay dos métodos básicos de tratamiento: tratamiento sistémico y tratamiento local.
En la mayoría de los casos, el tratamiento comienza con quimioterapia, es decir, un método sistémico destinado a reducir la masa tumoral y luego implementar el método local seleccionado para destruir los focos tumorales restantes.
Las excepciones son los pequeños tumores ubicados alrededor de la periferia de la retina, en cuyo caso los métodos locales se utilizan inmediatamente, sin quimioterapia.
Entre los métodos locales, se distinguen los siguientes:
- crioterapia: este método es eficaz para tumores pequeños de hasta 3 mm. Consiste en la congelación rápida del tumor, lo que provoca su degradación.
- fotocoagulación con láser: un método similar a la crioterapia, pero en lugar de baja temperatura, se usa un rayo láser, que además destruye la vascularización del tumor.
- Termoquimioterapia con láser: implica el uso de un láser de diodo y un rayo láser similar al infrarrojo. La temperatura alta provoca necrosis tumoral. Antes del procedimiento, se administra adicionalmente quimioterapia y el tumor se fotocoagula con láser bajo el microscopio, es decir, su destrucción local con el uso de un láser.
- Radioterapia: en este grupo, se distingue la braquiterapia, es decir, un procedimiento que consiste en coser placas con un isótopo radiactivo en el globo ocular. Es un método utilizado para tumores grandes cuando los métodos menos invasivos no han funcionado. La teleradioterapia, por otro lado, implica irradiar el globo ocular desde el campo externo. Este método se usa para tumores grandes o aquellos ubicados en el polo posterior del globo ocular.
El método más radical para tratar el retinoblastoma es la extirpación completa del globo ocular, es decir, enucleación. Este método se utiliza muy raramente y bajo condiciones estrictamente definidas. Las indicaciones para la eliminación del globo ocular se dividen en
- absoluto: cuando el procedimiento debe realizarse independientemente del estado del otro ojo. Pertenecen a ellos:
- infiltración retrobulbar encontrada en tomografía computarizada
- llenado completo del globo ocular con un tumor con glaucoma secundario y diseminación en la cámara anterior.
- relativo: cuando el otro ojo está sano o se puede tratar con éxito. Tales indicaciones incluyen:
- un tumor que ocupa más de la mitad de la perilla
- desprendimiento de retina completo
- recurrencia del tumor a lo largo de la base del vítreo
- diseminación en el vítreo.
En el caso de la extracción del globo ocular en un niño, es extremadamente importante utilizar un implante orbitario, que permite el correcto desarrollo de la cuenca del ojo y el desarrollo simétrico del cráneo.
Retinoblastoma - pronóstico
La supervivencia del retinoblastoma solo es ahora muy buena en pacientes con tumores unilaterales o bilaterales; en los países occidentales, la tasa de curación es de alrededor del 95%.
El pronóstico individual depende, entre otras cosas, de sobre la etapa de cambios neoplásicos, su ubicación, susceptibilidad al tratamiento y la aparición de neoplasias secundarias.
El pronóstico es mucho mejor en forma de enfermedad monocular. Debe recordarse que después del tratamiento del retinoblastoma, los niños deben ser examinados por un oftalmólogo cada 3 a 6 meses hasta los 6 años, y posteriormente cada año.
Es importante que tener la mutación RB1 aumenta el riesgo de desarrollar otros cánceres, por lo que después de completar el tratamiento, debes recordar someterte a exámenes preventivos de acuerdo con las recomendaciones del médico.
El retinoblastoma es una enfermedad peligrosa, pero debido a la observación cuidadosa del niño, puede notarse con éxito en las primeras etapas. Si nota algún resplandor perturbador en los ojos, especialmente en las fotos con flash, o un estrabismo que no ha ocurrido antes, debe comunicarse con un pediatra o médico general que examinará cuidadosamente al niño y solicitará las pruebas apropiadas.
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Sobre el autor Lek. Agnieszka Michalak Graduada de la Primera Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Lublin. Actualmente médico en prácticas de posgrado. En el futuro, planea comenzar una especialización en hematooncología pediátrica. Está particularmente interesada en pediatría, hematología y oncología.
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