Rettův syndrom: příčiny a příznaky


Rettova nemoc nebo syndrom je ženské genetické onemocnění odpovědné za závažnou poruchu vývoje centrálního nervového systému.

Níže je uveden přehled příčin a jejich léčby.

Co je Rettova choroba?


Rettův syndrom označuje onemocnění genetického původu, které je charakterizováno vážnou a evoluční neurologickou poruchou, která postihuje výhradně dívky od prvních měsíců života.

Tato porucha ovlivňuje kognitivní a motorické funkce.

Příčina Rettovy choroby


Mutace genu MeCP2 (methyl-CpG-vazebný protein 2), genu neseného chromozomem X, je odpovědná za poruchu.

U menšiny žen s diagnostikovaným Rettovým syndromem však není prokázána žádná abnormalita tohoto genu.

Prevalence Rettovy choroby


Jedna osoba z přibližně 15 000 trpí touto poruchou v Evropě.

Příznaky Rettovho syndromu

Jeden až čtyři roky


První příznaky se objevují obecně mezi jedním a čtyřmi lety:
  • Nevysvětlitelný pláč
  • Vyhýbání se kontaktu (vyvolávající autismus).
  • Opakující se pohyby (stereotypní) rukou: klepání, tření.
  • Absence vývoje jazyka.
  • Psychomotorické zpoždění
  • Nespavost

Až 10 let (stagnační fáze)

  • Trvalá intelektuální nedostatečnost.
  • Záchvaty (epilepsie).
  • Manuální stereotypy.
  • Poruchy rovnováhy
  • Pevné členy.
  • Poruchy dýchacího systému
  • Snížení kraniálního obvodu.
  • Útlum a vymizení autistických poruch (komunikační dovednosti, mimika).

Vývoj příznaků mezi 10 a 15 lety

  • Zvýšení pohybového postižení, snížení objemu svalů, zvýšená ztuhlost.
  • Ztráta chůze
  • Skolióza
  • Zachování absence jazyka.

Diagnóza


Diagnóza je založena na pozorování symptomů onemocnění a splňuje několik přesných kritérií.

Střední délka života


Je kolem 40 let, i když pacienti postižení poruchou žijí o něco déle.

Léčba


Léčba Rettova syndromu neexistuje.

Léčba závisí na vývoji a intenzitě symptomů a zejména poukazuje na:
  • Léčte epileptické záchvaty.
  • Udržujte pohyblivost kloubů (kinesitherapy).
  • Správné stažení šlachy, těžká skolióza (chirurgie).
  • Léčíme respirační poruchy.

Tato symptomatická léčba je doprovázena lékařskou a vzdělávací léčbou.


Foto: Alexandra - Fotolia.com Tagy:  Zdraví Výživa Sexualita 

Zajímavé Články

add