Tengo 24 años y 2 hijas sanas. En octubre del año pasado, aborté a mi hijo en el quinto mes de embarazo. La causa aún se desconoce hoy. Hay una enfermedad genética en mi familia: la hiperamonemia. Las niñas a menudo son solo portadoras de esta enfermedad con nosotros. Mis tíos murieron a los 21 años. Y antes de eso, mi padre. Durante mi embarazo, me hice una prueba genética en el Children's Memorial Health Institute. Me descartaron como portadora de la enfermedad y dije que claramente no era la hija biológica de mi padre fallecido. Mi mamá jura que es imposible, así que la única otra opción es que mi padre murió de otra cosa o que hubo un error de investigación. Ahora estoy en la novena semana de embarazo y ya tenía apoyo. Me temo que podría ser un niño y por eso hay complicaciones nuevamente. Los tíos y el padre murieron por parte de la abuela, pero mi tía perdió a sus hijos cuando estaba embarazada o poco después del nacimiento. ¿Que debería hacer en esta situación? Se rechazará la presentación para el reexamen porque nadie tendrá en cuenta que puede haber cometido un error.
Desafortunadamente, las causas del aborto espontáneo son muy variadas, no siempre genéticas; Es difícil para mí comentar el resultado de la prueba genética (sin leerlo), pero un error es bastante improbable. En el caso de abortos espontáneos recurrentes, se debe considerar la posibilidad de realizar un examen posterior al aborto para detectar anomalías cromosómicas (en la medida de lo posible) y un diagnóstico de trombofilia.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
