La falta de acceso al tratamiento, los diagnósticos contados a lo largo de los años y cientos de llamamientos a los representantes del sistema de salud polaco: esta es la realidad de las personas con la enfermedad de Fabry en Polonia. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras celebrado el 28 de febrero, los expertos destacan que la situación de los pacientes polacos con enfermedad de Fabry es extremadamente difícil.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética muy rara y poco conocida. Es causada por la falta o deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa, responsable de la transformación celular de compuestos macromoleculares. La deficiencia de la enzima hace que se acumulen depósitos tóxicos en los tejidos de todo el cuerpo, que en consecuencia dañan los órganos internos, conduciendo, entre otros, a insuficiencia renal terminal, daños graves al corazón y al sistema nervioso, incluido el cerebro. Solo la terapia de reemplazo enzimático puede prevenir esto.
No es solo la salud la que falla
La terapia de la enfermedad de Fabry ha estado disponible en el mundo durante muchos años, pero los pacientes polacos solo pueden contar con el alivio de los síntomas de la enfermedad, principalmente con analgésicos farmacológicos. Solo aquellos que han participado en ensayos clínicos en el pasado o los más gravemente enfermos pueden beneficiarse de la terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, esta no es una iniciativa del estado, sino de los fabricantes de medicamentos, y está asociada con muchas limitaciones.
- Tuve la suerte de entrar en el programa de medicamentos, gracias al cual no veo la enfermedad. Mis resultados son buenos y, si es posible, trato de llevar una vida normal, dice Wojtek, un paciente de 19 años con enfermedad de Fabry.
Sin embargo, el hermano mayor de Wojtek no tuvo tanta suerte, ya que la enfermedad ya había dañado algunos de sus órganos. Actualmente, se alimenta por vía parenteral, sufre hinchazón de las extremidades y dolor en todo el cuerpo. Como enfatiza Wojtek, la diferencia de seis años entre los hermanos que recibieron la primera dosis de tratamiento fue suficiente para que sus vidas se dividieran por el abismo.
- Si el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático no se inicia durante los primeros síntomas de la enfermedad, el paciente puede experimentar daños graves e irreversibles en los órganos con el tiempo, o incluso hasta su completa falla - dice el Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, especialista en medicina interna del Hospital Universitario de Cracovia.
La Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry ha estado activa durante 15 años y lucha por el acceso al tratamiento. En 2008, la lista de medicamentos reembolsados incluía, entre otras cosas, preparaciones utilizadas en el tratamiento de enfermedades ultrararas, sin embargo, las terapias para pacientes con enfermedad de Fabry no se incluyeron entre ellas. Seis años después, a los pacientes se les volvió a negar el tratamiento con el argumento de que el medicamento era caro. De esta forma, Polonia se ha convertido en el único país de la Unión Europea donde los pacientes con enfermedad de Fabry permanecen sin el tratamiento necesario hasta el día de hoy.
Pacientes invisibles
No es necesario mencionar las consecuencias físicas de la enfermedad de Fabry progresiva, se pueden ver a simple vista. Sin embargo, una enfermedad genética crónica que no se trata tiene consecuencias mucho más graves que los cambios en la apariencia.
Publicado por la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry, el informe "Enfermedad invisible, pacientes invisibles" revela una imagen inquietante de la vida con la enfermedad de Fabry en Polonia. Muestra que los pacientes se sienten rechazados y menos valiosos por el estado que el resto de la sociedad afectada por enfermedades más comunes. Hasta un 37 por ciento los encuestados no tienen ni planean tener hijos por temor a transmitirle una enfermedad hereditaria, cuyo tratamiento no está disponible en Polonia.Según los encuestados, la actitud del sistema sanitario polaco hacia el tratamiento de enfermedades raras es un síntoma de discriminación contra "un puñado" de la sociedad afectada por este problema.
- Mi hijo sufre, la enfermedad daña más órganos y yo soy impotente. En otros países es inaceptable, en Polonia los enfermos son condenados a una vida de dolor y rechazo. Todos los días temo por el futuro de mi hijo, si se le administrará el medicamento antes de que la enfermedad se desarrolle aún más, dice Ewa, madre de un niño de 11 años con enfermedad de Fabry.
No en vano, enfermedades como la enfermedad de Fabry se denominan enfermedades huérfanas: la producción de medicamentos para un grupo reducido de pacientes está asociada con gastos, y en Polonia, el acceso al tratamiento todavía se considera económicamente. De más de 220 medicamentos huérfanos aprobados para su comercialización en la Unión Europea, 26 se reembolsan en Polonia.
Sin embargo, expertos, organizaciones de pacientes y miembros de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry enfatizan que el argumento del costo no debe determinar el acceso al tratamiento.
- El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para concienciar a los polacos sobre las enfermedades genéticas raras, pero también para hablar sobre lo que se debe cambiar. Para nosotros, los pacientes con enfermedad de Fabry, la prioridad es acceder a un tratamiento que nos salve la vida, por eso creemos que después de muchos años de esfuerzos, podremos hacerlo - dice Roman Michalik, miembro de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry.
