Paquigiria (rotoriasis amplia): causas, síntomas, tratamiento

La paquigiria (ampliamente rotor) es un defecto congénito del sistema nervioso octocócico. La paquigiria es una alteración en el desarrollo de la corteza cerebral, que está asociada con el retraso mental. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la paquigiria? ¿Es posible curar esta enfermedad?

La paquigiria (rotoriasis amplia) es un defecto congénito del sistema nervioso central causado por la migración anormal de células nerviosas (neuronas) en el cerebro en desarrollo y el sistema nervioso durante el útero. Como consecuencia, el desarrollo de la región externa del cerebro, la corteza, se ve afectado.

La corteza cerebral es el nivel más alto del sistema nervioso central y es responsable de los movimientos y pensamientos conscientes. La corteza cerebral debe tener curvas profundas, enredos (estos le dan al cerebro su apariencia arrugada distintiva) y surcos creados por el "rizado" de la corteza. Durante el crecimiento embrionario normal, las células inmaduras que luego se convierten en células nerviosas especializadas (neuronas) generalmente migran a la superficie del cerebro, formando varias capas de células (la corteza cerebral normalmente está formada por 6 capas). La migración de las células nerviosas que causa los pliegues de la corteza se produce al final del embarazo. Cuando este proceso se ve afectado, las células no migran a donde deberían estar. La consecuencia es el alisado completo de la superficie del cerebro (agiria, agilidad, cerebro liso, lssencefalia), la presencia de algunos giros poco desarrollados o áreas con giros incorrectamente ensanchados (paquigiria, giro ancho)

La paquigiria puede ser independiente (defecto aislado) o como parte de diferentes síndromes de defectos de nacimiento. La paquigiria puede coexistir con la agyria; es un defecto congénito que, como su nombre indica, se caracteriza por una superficie lisa del cerebro .²

Paquigiria - causas

La paquigiria puede ser causada por factores genéticos y ambientales. Los factores ambientales que contribuyen a esta condición pueden incluir

• infección intrauterina (por ejemplo, rubéola, citomegalovirus) durante el embarazo
• flujo sanguíneo oxigenado insuficiente al cerebro (isquemia) durante el desarrollo fetal¹. Una mujer embarazada que padece trastornos como diabetes, problemas circulatorios y cardiopatía isquémica tiene mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del SNC, ya que estas afecciones pueden obstruir el flujo sanguíneo adecuado al feto

La paquigiria también se puede asociar con ciertas mutaciones genéticas.

Paquigiria - síntomas

Los síntomas de la paquigiria dependen de la gravedad de la anomalía.

• tono muscular débil y, por lo tanto, funciones motoras debilitadas
• convulsiones
• retraso del desarrollo de moderado a severo
• Discapacidad intelectual
• sin crecimiento
• dificultad para tragar
• microcefalia
• ataques de epilepcia

La mayoría de los bebés parecen ser físicamente normales, pero algunas condiciones de paquigria causan deformidades características de la cara o el cráneo.

Paquigiria - diagnóstico

El diagnóstico es muy difícil y requiere imágenes del cerebro. Por lo general, se ubica en familias afectadas por formas genéticamente determinadas de esta enfermedad o con defectos cerebrales concomitantes y otros sistemas. El diagnóstico antes del tercer trimestre del embarazo suele ser imposible porque la migración de las células nerviosas que provocan los pliegues corticales no se produce hasta el final del embarazo.

Paquigiria - tratamiento

El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos antichoque y terapias especiales o complementarias que incluyen fisioterapia y terapia del habla.

La perspectiva a largo plazo (pronóstico) varía según la causa, el grado de anomalía en el cerebro y las pérdidas neurológicas posteriores.

Fuente:

1. Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lisencefalia y paquigiria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

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