Dítě trpící spinální svalovou atrofií, fanoušek Iker Casillas, zemře (S poznámkou o AME)

Iker Casillas, brankář Real Madrid a španělský národní tým, současný mistr světa, se svým malým a delikátním obdivovatelem před několika týdny.



Někdy je život a spolu s ním sport i v těch nejsmutnějších zprávách schopen vyvolat úsměv spoluviny a hrdosti. Toto je příběh mladého polského čtrnáctiletého chlapce Dawida Zapisek, který zemřel zasaženou spinální svalovou atrofií typu 1, degenerativní chorobou, která spotřebovávala jeho sílu, dokud nebyla úplně zhasnuta 18. září 2012. Jak zdůraznili lékaři, Zapisek mohl žít pouze 5 let, ale nevysvětlitelný zázrak učinil, že než jeho srdce nemohlo obstát, mohl tento mladý muž splnit svůj sen. Casillas, poněkud potopený, neslavil žádný z cílů proti City, ovlivněných zprávami.
Mladý Polák, který měl váhu kolem 10 kilogramů, vydržel natolik, aby se setkal s Iker Casillas v posledním Eurocupu. "Nechci umřít před evropským šampionátem. Rád bych potkal hráče ze Španělska, zejména Iker Casillas, " řekl Dawid Zapisek před posledním kontinentálním šampionátem výběru. La Roja ho nezklamala. Kapitán Iker Casillas se setkal s tímto malým bojovníkem v Gdaňsku, kde národní tým Vicente del Bosque hrál první fázi šampionátu.
To byl snad jeden z nejdůležitějších okamžiků v životě Dawida Zapisek, který spal na pokraji kyslíkové láhve v místnosti, která byla jeho zvláštní svatyní Real Madrid, klubu, který začal sledovat v roce 2007. Zapisek měl příležitost setkat se s ostatními hráči Real Madrid jako Cristiano Ronaldo, ale Casillas neviděl. Na mistrovství Evropy to udělal a Casillas ví, že udělal někoho, kdo si to zasloužil, šťastným.
„Pokud se tento sen splní, vše, co mi zbývá, je setkat se s Bohem, “ řekl Dawid Zapisek před setkáním s Casilly. O několik měsíců později se tento polský bojovník tak mladého věku vydal na cestu pro další setkání, které očekával. Jakmile byla tato zpráva známa, poslal brankář La Roja vzpomínkovou zprávu svému „příteli“. „Moje nejupřímnější soustrast rodině. Odpočívej v klidu, příteli, “ napsal.

LA AME A JEJÍ CHARAKTERISTIKY

Spinální svalová atrofie (SMA) nebo spinální amyotropie je skupina různých svalových onemocnění. Jako skupina je druhou nejčastější příčinou neuromuskulárního onemocnění po Duchennově svalové dystrofii.

Většinu času musí člověk zdědit vadný gen od obou postižených rodičů. Tento stav trpí přibližně 4 z každých 100 000 lidí.

Nejzávažnější formou je spinální svalová atrofie typu I, také nazývaná Werdnig-Hoffmanova nemoc. Kojenci s spinální svalovou atrofií typu II mají méně intenzivní symptomy na začátku období kojení, ale postupem času oslabují. Spinální svalová atrofie typu III je nejméně závažnou formou onemocnění.

Spinální svalová atrofie se může objevit v dospělosti ve vzácných případech, obvykle jako mírnější forma onemocnění.

Rodinná anamnéza tohoto typu atrofie je rizikovým faktorem pro všechny typy této poruchy.

Příznaky
Kojenci s spinální svalovou atrofií typu I se rodí s velmi malým svalovým tónem, slabými svaly, problémy s dýcháním a krmením.
U spinální svalové atrofie typu II se příznaky mohou objevit až ve věku 6 měsíců až 2 let.
Spinální svalová atrofie typu III je mírnější onemocnění, které začíná v dětství nebo dospívání a pomalu se zhoršuje.
Typ IV je ještě mírnější, se slabostí, která začíná v dospělosti.
Slabost je často nejprve zaznamenána ve svalech ramen a nohou. Slabost se postupem času zhoršuje a nakonec se stává intenzivním.

Příznaky u dítěte:

Respirační potíže vedoucí k nedostatku kyslíku
Obtížnost při jídle (jídlo může jít do průdušnice místo do žaludku)
Ochablé dítě (nízký svalový tonus)
Absence ovládání hlavy
Malý pohyb
Zhoršující se slabost
Příznaky u dítěte:

Závažné respirační infekce jsou stále častější
Nosní hlas
Zhoršující se držení těla
Testy a zkoušky
Lékař připraví pečlivou anamnézu a provede vyšetření nervového systému a mozku (neurologického), aby zjistil, zda existují:

Rodinná anamnéza neuromuskulárního onemocnění
Ochablé svaly
Absence hlubokých šlachových reflexů
Křeče (svalové fascikulace) svalového jazyka
Zkoušky:

Aldolase
Rychlost sedimentace erytrocytů (ESR)
Hladiny kreatinové kinázy
Test DNA k potvrzení diagnózy
Elektromyografie (EMG)
Laktát / Pyruvát
MRI páteře
Svalová biopsie
Rychlost vedení nervů
Syrové aminokyseliny
Hormon stimulující štítnou žlázu (TSH)
Léčba
Neexistuje žádná léčba slabosti způsobené nemocí. Doplňková péče je důležitá. Je třeba věnovat pozornost dýchacímu systému, protože postižené osoby mají potíže s ochranou před zadušením. Respirační komplikace jsou běžné.

Fyzioterapie je důležitá pro prevenci kontrakcí svalů a šlach a abnormálního zakřivení páteře (skolióza). Může být nezbytné použít ortopedická zařízení (korzet).

Očekávání (prognóza)
Lidé se spinální svalovou atrofií typu I zřídka žijí déle než 2 až 3 roky kvůli respiračním problémům a infekcím. Doba přežití u typu II je delší, ale tato nemoc zabije nejvíce postižené lidi, zatímco jsou ještě děti.

Děti s onemocněním typu III mohou přežít do rané dospělosti. Lidé se všemi formami nemoci však trpí slabostí a lenivostí, která se postupem času zhoršují.

Možné komplikace
Aspirace (pevná a tekutá jídla jdou do plic a způsobují zápal plic)
Kontrakce svalů a šlach
Srdeční selhání
Skolióza
Kdy kontaktovat lékaře
Pokud vaše dítě:

Vypadá slabý
Rozvíjejte jakékoli další příznaky spinální svalové atrofie
Má potíže s krmením
Respirační potíže se mohou rychle stát nouzovou situací.

Prevence
Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou spinální svalové atrofie, kteří chtějí mít děti.

Alternativní jména
Werdnig-Hoffmannova nemoc

Reference
Sarnat HB. Spinální svalové atrofie. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsonova učebnice pediatrie. 19. vyd. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.
Tagy:  Rodina Zprávy Výživa 

Zajímavé Články

add