No solo heredamos el color de ojos y cabello. También puede contraer una enfermedad en un paquete genético. Algunas enfermedades genéticas solo se transmiten a los descendientes masculinos. ¿Qué enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos?
Hay enfermedades genéticas que solo contraen los hombres. Si uno de los genes del cromosoma X es portador de la enfermedad, un hijo varón la heredará. La niña es solo una portadora; no se enfermará, pero transmitirá el gen iniciador de la enfermedad a sus hijos. ¿Por qué? En una mujer, un gen defectuoso en un cromosoma X puede equilibrarse con un gen "sano" en el otro X. Un hombre tiene un cromosoma X y el gen alterado no tiene la copia correcta, lo que determina la enfermedad. También significa que el macho transmitirá el gen a su hija, que se convertirá en portadora. Pero si ella engendra un hijo, el niño no se enfermará, porque el padre solo le dará un cromosoma Y con genes sanos.
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Enfermedades que un hijo hereda de su padre
»El síndrome del cromosoma X roto (FRA X) es la causa más común de herencia de la discapacidad intelectual moderada. Afecta a 1 de cada 1.500 hombres. Las orejas grandes y la barbilla prominente, así como los testículos agrandados, son una característica común del exterior. En muchos casos, existen trastornos del habla y síntomas autistas. También existe un fenómeno conocido como la paradoja de Sherman en la herencia de enfermedades. Esto significa que la probabilidad de desarrollar la enfermedad depende de la posición en el árbol genealógico: los hermanos de un portador masculino sano tienen un riesgo del 9%, mientras que sus nietos, hasta el 40%. En otras palabras, el riesgo aumenta de generación en generación.
»DISTROFIA MUSCULAR ESPIRITUAL Los primeros síntomas aparecen entre los 1 y 4 años. Los cambios se relacionan con la debilidad y atrofia muscular que progresa simétricamente. Por lo general, comienza con los músculos del cinturón de regazo, lo que provoca un paso parecido al de un pato, problemas para levantarse de una posición sentada y subir escaleras. Hay una hipertrofia de los músculos de la pantorrilla. Con el tiempo, las contracturas se revelan e inmovilizan adecuadamente a los pacientes. Okay. A la edad de 20 años, la atrofia muscular conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria y cardíaca. Es posible frenar la progresión de la enfermedad manteniendo al niño activo el mayor tiempo posible. Actualmente, se han obtenido resultados prometedores en el tratamiento de pacientes con terapia molecular utilizando tecnología de omisión de exón. El tratamiento restaura las funciones de la distrofina, cuya producción se ve afectada en esta enfermedad.
»SÍNDROME DE HUNTER, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II, en Polonia representa aproximadamente el 20 por ciento. todos los casos de mucopolisacaridosis. Los primeros síntomas aparecen en las semanas 2-3. años. La enfermedad tiene dos formas. El tipo A muestra engrosamiento de los rasgos faciales, baja estatura, cambios en las articulaciones, agrandamiento del bazo y el hígado, hernias, deterioro del desarrollo mental y cambios en los huesos. En el tipo B, el retraso mental es leve o está ausente, las características dismórficas son menos graves y los cambios óseos son mucho más leves.
»CÁNCER DE PRÓSTATA: los hombres de familias con cáncer hereditario de mama y ovario (aquellos cuyas madres, hermanas, tías o tías paternos padecieron este tipo de cáncer) son más propensos a contraer la enfermedad y que fueron diagnosticados con mutaciones BRCA1 o BRCA2. En estos hombres (portadores), el riesgo de desarrollar cáncer de próstata puede llegar al 7%. Por tanto, se recomiendan pruebas más frecuentes y precoces destinadas a detectar esta neoplasia.
»CÁNCER INTESTINAL GRANDE: las estadísticas indican un papel importante de la herencia en este cáncer. La colonoscopia es una prueba que permite la detección temprana de cambios precancerosos en el intestino grueso.Se recomienda a los hombres cuyos familiares cercanos hayan tenido este cáncer que se sometan a esta prueba a partir de los 40 años cada 5 años.
Los genes son datos codificados sobre rasgos hereditarios: apariencia, temperamento o susceptibilidad a enfermedades específicas. Están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico) y forman estructuras compactas llamadas cromosomas. Los cromosomas se encuentran en todas las células de nuestro cuerpo, incluidos los óvulos y los espermatozoides. En el momento de la fecundación, el embrión recibe los cromosomas de sus padres. Una persona tiene 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre, que vienen en pares. Los genes ubicados en el par 23 de cromosomas, conocidos como cromosomas sexuales, desempeñan un papel clave en la herencia específica de género. En una mujer son dos cromosomas X (XX), en un hombre X e Y (XY). El cromosoma X femenino contiene más genes.
»HEMOFILIA en Polonia, alrededor de 4 mil padecen una forma grave o leve de la enfermedad personas. Las personas con hemofilia no producen (o en cantidades muy pequeñas) uno de los factores de coagulación, por lo que cualquier sangrado es prolongado y puede poner en peligro la vida. La hemofilia se divide en dos grupos: A, cuando falta el factor VIII de coagulación, y B, cuando falta el factor IX. Estas dos formas de la enfermedad tienen síntomas y curso idénticos, pero deben tratarse de manera diferente debido a la falta de diferentes factores de coagulación. Los primeros síntomas de la enfermedad se notan con mayor frecuencia al final del primer año de vida, cuando un niño pequeño tiene numerosos hematomas. Okay. 2. - 3. El sangrado puede comenzar en los órganos internos, los músculos, las articulaciones e incluso el cerebro, que son potencialmente mortales. El síntoma más molesto de la enfermedad es el sangrado en las articulaciones, lo que conduce a una destrucción significativa o completa de la articulación. No solo el cartílago articular sufre una degeneración gradual, sino también la membrana, la sustancia viscosa y los huesos. Las efusiones se siguen repitiendo. El paciente puede protegerse contra la discapacidad mediante la administración sistemática de un concentrado de factor de coagulación sanguíneo. Pero la terapia es más eficaz cuando el fármaco se administra de forma profiláctica antes del primer sangrado en las articulaciones, es decir, en la primera infancia.
»SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Esto se debe a la aparición de un cromosoma X adicional. Los hombres afectados suelen ser estériles debido al subdesarrollo del pene y los testículos. Algunas personas tienen características zwiteriónicas, como una figura femenina, extremidades desproporcionadamente largas y estatura superior a la media, pezones agrandados y tendencia al cáncer de mama. El cuerpo del paciente produce menos testosterona, lo que da como resultado una maduración sexual deteriorada, por lo que las diferencias en la apariencia se hacen evidentes solo en la adolescencia. A veces también hay una leve discapacidad intelectual. La enfermedad se acompaña de trastornos metabólicos y, como resultado, una tendencia a la obesidad y el riesgo de desarrollar diabetes. La terapia con testosterona da buenos resultados y mejora la figura para que sea más masculina.
»ESCALAS DE PESCADO El cuerpo enfermo está cubierto de escamas de piel córnea situadas una al lado de la otra. Existen varias variedades de esta enfermedad, una de ellas es causada por un gen alterado en el cromosoma X. Los síntomas de esta variedad de ictiosis ocurren al nacer. Las escamas son grandes, marrones y con múltiples ojos. Los cambios incluyen la piel de todo el cuerpo, incluidas las axilas, la ingle y las flexiones de codos y rodillas. Sin embargo, no hay queratosis folicular, hiperqueratosis de la piel de manos y pies ni dermatitis atópica. Las escalas ligadas al sexo aumentan con la edad. Las alteraciones de la visión (queratitis, cataratas), el sistema locomotor (trastornos del desarrollo de cartílagos y huesos, atrofia muscular y subdesarrollo), la audición (sordera), el sistema nervioso central (espasmos musculares, retraso mental) y la fertilidad pueden verse alterados. El tratamiento es solo sintomático. No se conocen métodos para eliminar la causa de la enfermedad. El tratamiento puede ser externo u oral. El único agente oral eficaz son los retinoides aromáticos, que el paciente debe tomar de forma secuencial a lo largo de su vida. La retirada de medicamentos significa que la enfermedad ha regresado. También se utilizan esteroides, ungüentos con ácido salicílico y urea, baños con la adición de soda o sal de mesa.
»El DALTONISMO es un defecto hereditario que ocurre con bastante frecuencia en hombres y muy raramente en mujeres. Una persona con daltonismo no puede distinguir ciertos colores, generalmente rojo y verde. El daltonismo completo, o visión en blanco y negro, es raro. La causa de la enfermedad es la falta de ciertos supositorios necesarios para la visión del color. La luz se propaga en ondas y tiene un color diferente según la longitud de onda de la luz. Los supositorios se utilizan para distinguir los colores del ojo. Cada uno contiene un pigmento visual que se presenta en tres formas. Esto permite que el ojo responda a ondas de luz de diferentes longitudes, como rojo, verde y azul. El cerebro recolecta las señales de los conos y las junta en una imagen en color. Los supositorios funcionan correctamente solo con buena iluminación, por lo que no distinguimos correctamente los colores en el crepúsculo. Desafortunadamente, la medicina aún no puede corregir este defecto ocular de transmisión genética.
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