Genová terapie mění životy šesti dětí se dvěma vzácnými onemocněními

Úterý 17. července 2013. - Bratři „pacienta 1“ byli zdravé děti, dokud nezačali v 18 měsících rychlou neurodegeneraci. Oba zemřeli ve čtyřech letech zasažených vzácným neléčeným genetickým onemocněním zvaným metachromatická leukodystrofie. Přestože jeho geny měly stejný osud, „pacient 1“ se díky genové terapii zbavil svého osudu a dnes chodí do péče o děti jako normální dítě.

Jejich totožnost ani totožnost pěti dalších dětí léčených touto technikou v San Rafael Institute v Miláně (Itálie) nebyly odhaleny, ale je známo, že pocházejí z celého světa: Egypt, Argentina, USA, Polsko, Itálie, Ukrajina. Tři z nich trpěli tímto typem leukodystrofie a tři další měli Wiskott-Aldrichův syndrom, všech šest bylo vyléčeno díky genové terapii, jak je popsáno tento týden na stránkách časopisu „Science“.
I když se jedná o různá onemocnění, v obou případech se léčba ubírala stejnou cestou: k extrahování buněk z kostní dřeně pacientů je manipulovejte v laboratoři, abyste napravili genetický defekt, který způsobuje jejich onemocnění, a znovu je transfuzujte.
Jak jeden z autorů Luigi Naldini vysvětluje společnosti ELMUNDO.es, všechny děti byly v době léčby ve věku do dvou let. "Z jejich rodinné historie jsme věděli víceméně, v jakém věku by se tato choroba promítala, a léčili jsme je, když ještě neměli žádné příznaky; protože když se nemoc již začala vyvíjet, je obtížnější jít zpět."

Normální život


Je to téměř dva roky od infúze modifikovaných buněk a šest dětí žije normálním životem. „Je to něco působivého, musíme mít na paměti, že bez genové terapie by určitě byli mrtví, “ říká Gloria González Aseguinolaza, výzkumnice Centra aplikovaného lékařského výzkumu v Navarře (CIMA).
Spolu s Naldinim sdílejí opatření, když mluví o uzdravení; „Budeme muset počkat nejméně tři roky, než to uvidíme, “ říká italský specialista. Ve skutečnosti bylo v současné době léčeno oběma patologiemi dalších 16 dětí, ale „ačkoli jsou všechny dobře, je příliš brzy na výsledky.“
Před několika lety muselo být použití genové terapie náhle přerušeno, protože u pacientů, kteří byli léčeni, byly zjištěny některé případy leukémie. Jak vysvětluje Juan Carlos Ramírez, vedoucí oddělení virových vektorů CNIC, zdá se, že toto riziko se snižuje s použitím jiného typu viru, jako je „taxi“, k zavedení nezbytných genových modifikací do buněk pacientů.
V tomto případě se modifikovaný virus HIV používá (sotva si uchovává 2–4% svého původního genomu) k „infikování“ dětských buněk kostní dřeně genem, který přirozeně neprodukují. „U obou nemocí jsou již kompatibilní transplantace dárcovské dřeně provedeny pro nápravu této vady, ale dosažená úroveň korekce není vždy úplná [kromě rizika štěpu versus hostitel není vždy kompatibilní dárce], “ vysvětluje. Ramirez Při genové terapii se zdá, že dětská kostní dřeň je zcela nahrazena novými buňkami a v současné době nebyly pozorovány žádné možné vedlejší účinky.
HIV se již používá jako taxi u jiných nemocí, jako je adrenoleukodystrofie nebo beta-talasemie. Navíc ve Španělsku má tým vedený Juanem Antonio Buerenem v CIEMAT všechno připravené zahájit první klinické hodnocení v naší zemi s dětmi s Fanconiho anémií. „V září začneme sbírání buněk pacientů a doufáme, že začneme s léčbou v průběhu roku 2014, “ potvrzuje ELMUNDO.es Bueren, současný prezident Španělské společnosti pro genovou terapii. Tato společnost uspořádá v říjnu společný kongres se svým evropským protějškem, na kterém se k těmto výsledkům vyjádří Naldini a další italští autoři.
Přestože rodiče šesti léčených dětí neučinili prohlášení, Dr. Naldini zdůrazňuje, jak se změnil život těchto rodin. "Musíte mít na paměti, že viděli umírat jejich další děti, jsou to jejich nejlepší lékaři, kteří věděli, co to evoluce bylo." Práce byla možná díky financování italské nevládní organizace Telethon, kterou řídí Luca di Montezemolo, prezidentka značky Ferrari. Právě tato organizace financovala pobyt rodin v Miláně, zatímco léčba trvala.

Nemoci


- Metachromatická leukodystrofie. Je to dědičné onemocnění, které způsobuje smrt pacientů před čtyřmi až šesti lety. V důsledku absence enzymu hromadí tělo toxické odpady (sulfatidy), které poškozují nervový systém. Děti se obvykle rodí zdravé a začnou se rozvíjet příznaky po dvou letech, od této chvíle je kognitivní a motorická neurodegenerace velmi rychlá a smrt nastane brzy poté.
- Wiskott-Aldrichův syndrom. Tato patologie (způsobená mutací v genu WAS) je charakterizována snížením počtu krevních destiček, které obvykle způsobuje časté krvácení u dětí; ale také opakované infekce, ekzémy, nádory ... Ačkoli transplantace hematopoetických progenitorů může být léčebná, je nutné, aby existoval kompatibilní dárce a výsledky nebyly vždy léčebné.
Zdroj: www.DiarioSalud.net Tagy:  Zdraví Výživa Wellness 

Zajímavé Články

add