Hemochromatóza a detekce nemocí


  • Hemochromatóza je genetické onemocnění.
  • Ovlivňuje přibližně 1 ze 300 lidí.

Proč se podrobit screeningu a genetickému testu?

  • Genetická detekce hemochromatózy je důležitá, protože umožňuje včasnou diagnostiku nemoci, protože hemochromatóza je časté genetické onemocnění s někdy závažnými důsledky.
  • Tato detekce je nezbytná, protože umožňuje efektivní léčbu hemochromatózy začít co nejdříve.

Systematická detekce příbuzných 1. stupně

  • Měli by být vyšetřeni rodiče, bratři, sestry a děti, příbuzní prvního stupně osoby postižené genetickou hemochromatózou.
  • Tímto onemocněním může být postižena nevýznamná část, přibližně jedna osoba ze čtyř bratrů a sester.
  • Včasná detekce je důležitá, protože umožňuje léčbu začít před poškozením orgánů.

Podmínky genetického testu

  • Je nutné, aby příbuzní osoby postižené hemochromatózou byli vyšetřeni na prevenci.
  • Od pacienta je vyžadován povinný písemný souhlas.
  • Výsledek se sdělí pacientovi při genetické konzultaci.

Analýza hladiny železa v krvi

Vyhodnocení hladin železa v séru, analýza rychlosti nasycení transferinu a ferritinu, se provádí, když je genetický test pozitivní, aby se vyhodnotilo stádium onemocnění.
Tagy:  Zprávy Sexualita Glosář 

Zajímavé Články

add