La hemimelia es un defecto congénito que se caracteriza por la ausencia total o parcial de la parte distal del miembro inferior o superior. Una persona que sufre de hemimelia parece tener cortada parte de una extremidad, razón por la cual el defecto a veces se denomina amputación congénita de las extremidades. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la hemimelia? ¿Cómo la tratan?
Hemimeliahemi- + gr. mélos 'Miembro') es un defecto congénito muy raro que se caracteriza por una falta unilateral o bilateral de la totalidad o parte de la parte distal de la extremidad inferior o superior, es decir, la parte inferior de la pierna y el antebrazo. Hay cuatro tipos de hemimelia:
- hemimelia peronea: ausencia congénita del peroné;
- hemimelia tibial: ausencia congénita de la tibia;
- Hemimelia radial: ausencia congénita del radio del hueso;
- hemimelia cubital: ausencia congénita del cúbito;
La hemimelia puede ser un defecto independiente (aislado). Sin embargo, a menudo coexiste con otras anomalías congénitas, como, por ejemplo, dedos fusionados (también conocidos como hiperplasia, sindactilia), dedos extra (polidactilia), mano / pie de langosta (ectrodactilia), pie en valgo congénito, anemia de Fanconi o enfermedad de Sprengel. También puede ser uno de los componentes de los síndromes de defectos de nacimiento. Por ejemplo, la ausencia congénita de un radio es parte de i.a.Síndrome de TAR (síndrome de trombocitopenia radial).
Hemimelia: causas y factores de riesgo
Una mutación genética espontánea o una alteración en la embriogénesis pueden conducir al desarrollo de hemimelia. El defecto también puede heredarse.
También se conocen factores teratogénicos (malformaciones fetales) que pueden aumentar el riesgo de hemimelia. Estos incluyen radiografías, infecciones virales durante el embarazo y medicamentos. Por ejemplo, la exposición del feto a la talidomida (en la década de 1960 era un fármaco destinado a prevenir las náuseas matutinas en mujeres embarazadas) durante el primer trimestre del embarazo es el factor más conocido que puede conducir a una deficiencia congénita del radio.
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Hemimelia - síntomas
1. Hemimelia peronea: falta congénita de peroné
En este defecto, faltan los huesos del peroné, el astrágalo y el talón. Además, el muslo puede acortarse ligeramente y la tibia puede doblarse. El pie puede estar ligeramente torcido.
2. Hemimelia tibial: falta congénita de tibia
El acortamiento de la extremidad es característico y el pie se gira hacia el extremo exterior en relación con su eje longitudinal (supinación del pie). Además, la articulación de la rodilla (si es que se desarrolla) en un 90 por ciento. casos es inestable. Además, el peroné está desplazado axialmente del fémur, también puede estar deformado o normal.
3. Hemimelia radial: ausencia congénita de hueso radial
La ausencia congénita de un radio se caracteriza por un acortamiento del antebrazo; como consecuencia, las manos están justo al lado de los codos. Además, la muñeca está desplazada en relación con el extremo distal del cúbito. En este defecto, siempre hay un subdesarrollo del pulgar, que ocurre en varios grados de gravedad.
4. Hemimelia cubital: ausencia congénita del cúbito
El antebrazo es corto, ligeramente doblado hacia el codo, la articulación del codo se posiciona flexionada.
Hemimelia - tratamiento
En Polonia, en el caso de falta congénita de tibia y peroné, solo es posible la amputación y prótesis adicionales de la extremidad. Sin embargo, el Dr. Dror Paley, ortopedista del Instituto de Alargamiento de Extremidades Avanzadas Paley en St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, EE. UU.) Trata a los niños con este defecto utilizando un aparato especial (supermarco espacial o fijador externo) junto con la reconstrucción de articulaciones y músculos (estiramiento de piernas, alargamiento de huesos y construcción de articulaciones inexistentes). Es importante que la operación se realice lo antes posible, preferiblemente entre los 18 y los 24 meses de edad. Desafortunadamente, los costos de operación son muy altos y ascienden a más de 1 millón de PLN.
En el caso de falta congénita de los huesos del radio y el cúbito, la operación consiste en instalar un aparato en el sistema esquelético para enderezar y estirar la muñeca y el antebrazo.
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