U tureckých dětí najdou mutaci, která sahá až 16 generací a způsobuje vzácné onemocnění

Pondělí 28. dubna 2014. - Mezinárodní tým vědců identifikoval neurodegenerativní poruchu, o níž nebyly žádné zprávy a která je způsobena mutací, která začala u jedince narozeného v Turecku Osmanské říše před 16 generacemi. Genetická příčina tohoto onemocnění byla objevena při analýze jednotlivých genomů tisíců tureckých dětí trpících neurologickými poruchami.

"Čím více se dozvíme o základních mechanismech vzácných forem neurodegenerace, tím více nových poznatků můžeme získat od běžnějších nemocí, jako je Alzheimerova choroba nebo Lou Gehrigova choroba, " říká profesor genetiky a neurobiologie na Yale University ve Spojených státech. United, Murat Günel.
Spolu s kolegy z „Centra pro Mendelovu genomiku“ z Yale a týmu Josepha Gleessona z University of California v San Diegu ve Spojených státech Günel, který je spoluautorem jednoho ze dvou článků publikovaných v Cell, dokumentujících účinky devastující mutaci v genu CLP1, porovnaly výsledky sekvenování DNA více než 2 000 dětí z různých rodin s neurodevelopovými poruchami.
Ve čtyřech zdánlivě nesouvisejících rodinách tito odborníci identifikovali přesně stejnou mutaci v genu CLP1. Ve spolupráci se skupinou Frank Bass z Nizozemska vědci také studovali, jak mutace CLP1 interferovaly v přenosu kódované informace v genech do buněčného aparátu produkujícího protein.
Objev stejné mutace ve zdánlivě nesouvisejících rodinách pocházejících z východního Turecka naznačuje podle autorů práce mutaci předků, která pochází z několika generací. Postižené děti trpí mentálním postižením, záchvaty a mají zpoždění nebo chybí mentální a motorický vývoj, kromě atrofie, která ovlivňuje mozkovou kůru, mozek a kmen mozku.
Cellův druhý článek, podepsaný vědci na Baylor School of Medicine v Houstonu ve Spojených státech a Rakousku, také detekoval stejnou mutaci v CLP1 u dalších 11 dětí z pěti rodin z východního Turecka.
Günel věří, že vysoká prevalence sňatků (mezi příbuznými) v Turecku a na Středním východě vede k těmto vzácným neurodegenerativním poruchám recesivní genetiky. Postižené děti zdědí mutace ve stejném genu od obou rodičů, které spolu úzce souvisejí, jako první bratranci, zatímco bez příbuzenství mezi rodiči je velmi nepravděpodobné, že by děti zdědily dvě mutace ve stejném genu.
Zdroj: www.DiarioSalud.net Tagy:  Rodina Zdraví Zprávy 

Zajímavé Články

add