Cystická fibróza - příznaky


Definice


Cystická fibróza je genetické onemocnění známé jako autozomálně recesivní, což znamená, že aby dítě trpělo, musí dostat nemocný gen od otce i matky. Toto onemocnění je způsobeno poruchou kanálu, jehož funkcí je přenos chloru. To má za následek abnormální zahušťování hlenu spojené s dehydratací na úrovni sliznic těla, včetně dýchacích cest a zažívacího traktu. Cystická fibróza tedy způsobuje poškození mnoha orgánů těla: mezi hlavní zodpovědné za vývoj onemocnění patří plíce a pankreas. Cystická fibróza se objevuje v raném dětství a průměrná délka života pacientů se snižuje.

Příznaky


Příznaky cystické fibrózy jsou:
  • hyperviskozita nebo zesílení sekrecí emitovaných organismem;
  • na úrovni plic výskyt perzistujícího kašle, větší náchylnost k bronchitidě a poté v pokročilejší fázi chronické respirační selhání;
  • na úrovni pankreatu najdeme pankreatickou nedostatečnost s průjmem, která může mít silný dopad na růst pacienta;
  • to je velmi obyčejné, že to je spojeno s cukrovkou kvůli pankreatické nedostatečnosti;
  • na úrovni zažívacího systému se objevuje riziko ucpání zažívacího traktu;
  • V pokročilých stádiích onemocnění, včetně srdce, mohou být ovlivněny jiné orgány nejistě a obecně.

Diagnóza


Systematicky se ve Francii provádí detekce novorozenců mezi 3 a 5 dny života. Systematicky se také hledají čtyři další patologie; v případě anomálií musí být provedeny další testy. Diagnóza cystické fibrózy je prováděna jednoduchým testem, který zahrnuje regeneraci potu pro její analýzu. Jde o dávkování chloru přítomného v těchto sekrecích. Tato zkouška je však možná pouze u dítěte vážícího nejméně 4 kilogramy. Můžete také hledat zahrnutou genetickou mutaci.

Léčba


Léčba cystické fibrózy je komplikovaná a vyžaduje multidisciplinární léčbu u lékařů různých specializací: fyzioterapeuta, následného psychologa a specialisty na dietetiku. Pacient bude pokračovat s dýchacími fyzioterapeutickými sezeními, dietou bohatou na kalorie doplněnou enzymy (zejména lipasy, nedostatkem) a vitamíny. V případě častých plicních infekcí se antibiotika podávají po analýze bakterií ve sputu. V pokročilých případech respiračního selhání se předpokládá transplantace plic, někdy spojená s transplantací srdce. Tagy:  Výživa Zdraví Sexualita 

Zajímavé Články

add