La facomatosis, también conocida como enfermedades de la piel y nerviosas o displasias neuroectomesodérmicas, son trastornos congénitos del desarrollo que afectan principalmente a la piel y al sistema nervioso. Las anomalías a menudo también afectan a otros órganos, vale la pena averiguar quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad y cómo se manifiesta la facomatosis.
Phakomatosis (del griego fakoma es decir, nevo, mancha) son un grupo de más de 70 enfermedades, o más bien, trastornos del desarrollo de varios tejidos, los más comunes son los cambios en la piel y los síntomas neurológicos que indican cambios en el sistema nervioso.
Estas anomalías están relacionadas con el hecho de que ambos sistemas tienen un origen común: la capa germinal llamada ectodermo. Además, el daño puede afectar el sistema vascular, más raramente los órganos internos, y aumenta la tendencia a la neoplasia.
Facomatosis: causas y tipos
La causa de la facomatosis son con mayor frecuencia mutaciones de genes individuales, características de cada enfermedad, su efecto es un trastorno del desarrollo ya en la semana 3-4 de vida fetal.
El mismo nombre "facomatosis" proviene del primer término para los nódulos en la retina que ocurren en el curso de una de estas enfermedades: la esclerosis tuberosa.
La incidencia de la facomatosis varía mucho, se estima que las más comunes ocurren cada 2000 nacimientos, las más raras, cada pocos millones.
El riesgo de estos trastornos no depende del estilo de vida de los padres ni del curso del embarazo, las mutaciones que los provocan aparecen con mayor frecuencia por casualidad. Debido a la causa genética de estas enfermedades, no existe una terapia eficaz y su curso suele ser crónico y progresivo.
Las facomatosis más frecuentes son:
- neurofibromatosis tipo 1
- neurofibromatosis tipo 2
- esclerosis tuberosa
- Síndrome de Sturge-Weber
- síndrome de von Hippel-Lindau
- ataxia-telangiectasia
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Los más raros incluyen:
- Incontinencia por colorantes
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Síndrome de Klippel-Trénaunay
La facomatosis es una enfermedad genética rara pero peligrosa que se asocia con cáncer frecuente y cambios en el sistema nervioso.
Mucho menos peligroso, aunque varias lesiones cutáneas suelen ser las primeras en notarse, su naturaleza puede hacer un diagnóstico adecuado para el médico.
A pesar de los logros de la medicina y la genética, no existe una terapia eficaz para tratar este grupo de enfermedades, y los pacientes con tales diagnósticos requieren controles frecuentes por parte de muchos especialistas, entre ellos un neurólogo, oftalmólogo, dermatólogo, nefrólogo, fisioterapeuta y psicólogos.
El manejo de estos pacientes se basa en el tratamiento de lesiones, especialmente neoplasias, y si causan molestias, también lesiones cutáneas.
Neurofibromatosis tipo 1
La facomatosis más común, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es de herencia autosómica dominante y, por lo tanto, a menudo ocurre en muchas generaciones de una familia, aunque a menudo es el resultado de una nueva mutación.
Todos o algunos de ellos pueden estar presentes en la neurofibromatosis:
- cambios en la piel
- neurofibromas
- epilepsia
- defectos óseos
- tumores del sistema nervioso
Los síntomas cutáneos son muy característicos, presentes en todos los pacientes, se denominan manchas café con leche.
Estas marcas de nacimiento son cambios de color marrón claro, a menudo muy extensos y que ocurren en todo el cuerpo, con la edad tienden a crecer, oscurecerse y parecer nuevas.
Otras lesiones cutáneas son manchas finas y pecosas que aparecen durante la pubertad.
Los neurofibromas, por otro lado, son protuberancias elevadas de color rojo o azulado, especialmente en el abdomen y la espalda, pero también pueden ocurrir dentro del cuerpo.
Su variación son los neurofibromas del plexo, que a su vez ocurren como resultado del engrosamiento de los nervios grandes, razón por la cual se encuentran con mayor frecuencia alrededor de las cuencas de los ojos o alrededor del cuello.
El crecimiento de tales neurofibromas puede ser peligroso si crecen hacia el canal espinal o si crece dentro de las extremidades causando deformaciones óseas.
Entre los defectos óseos que se observan con mayor frecuencia en la enfermedad de von Recklinghausen se encuentran la curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) y su curvatura anterior excesiva (cifosis), también existen defectos de los huesos del cráneo que conducen a la cabeza grande y defectos óseos de las extremidades inferiores.
Los bultos en la retina, un síntoma característico de la facomatosis, en la neurofibromatosis tipo 1, se denominan nódulos de Lisch, son de color marrón y se presentan en casi todos los pacientes.
La enfermedad de Von Recklinghausen también se asocia a una mayor tendencia a desarrollar neoplasias del sistema nervioso central, principalmente son gliomas del nervio óptico, los cuales pueden ocasionar deterioro visual o disfunción de la glándula pituitaria.
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se basa en el número y tamaño adecuados de manchas café con leche, glioblastoma del nervio óptico, presencia de neurofibromas o neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch y presencia de pacientes en la familia.
No existe una cura efectiva, solo el tratamiento sintomático es posible con el tratamiento temprano de las neoplasias del sistema nervioso: radio o quimioterapia y lesiones cutáneas.
Por tanto, es necesario evaluar con frecuencia el estado de salud: presión arterial, control neurológico, examen ocular y por riesgo de neoplasias del SNC, tomografía computarizada o resonancia cada 2-3 años.
La enfermedad más grave, que pone en peligro la vida de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, es la aparición más frecuente de neoplasias malignas, que incluyen: tumores de nervios periféricos, sarcomas y leucemias, por lo que son necesarios controles médicos periódicos.
Neurofibromatosis tipo 2
Es aproximadamente 50 veces menos común que la neurofibromatosis tipo 1, pero al igual que esta, se hereda de manera autosómica dominante, algunos síntomas también son similares, incluyen:
- manchas de café con leche
- neurofibromas cutáneos
- tumores del sistema nervioso central
Estos últimos son mucho más frecuentes que en la enfermedad de von Recklinghausen y los más característicos son los neuromas auditivos, que provocan hipoacusia, debilidad facial, cefaleas y desequilibrio.
Los síntomas que ocurren solo en esta neurofibromatosis son opacidad del cristalino, es decir, cataratas, y daño a los nervios periféricos.
El diagnóstico regular de los pacientes requiere una evaluación auditiva (audiograma), imágenes cerebrales y exámenes neurológicos y dermatológicos.
No existe un método de curación eficaz; sin embargo, es importante la monitorización y el tratamiento temprano de los cambios neoplásicos.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una de las facomatosis más comunes, que se manifiesta por lesiones cutáneas y aparición de tumores en el sistema nervioso, pero también en los ojos u órganos internos, afortunadamente no son malignos, se cree que son anomalías del desarrollo.
Las lesiones cutáneas características de esta enfermedad son los llamados lunares incoloros: manchas blancas en la piel del tronco y las extremidades, en cuyo área no hay pigmento.
Además, también son característicos los fibromas, es decir, protuberancias marrones en la frente y los dedos, así como los nódulos de Pringle, es decir, pequeños nódulos rojos ubicados en la nariz y las mejillas.
Además de las lesiones cutáneas y los tumores, la esclerosis tuberosa también tiene enfermedades neurológicas: epilepsia y retraso mental.
El diagnóstico de la enfermedad no es fácil porque en los niños pequeños la enfermedad suele ser levemente sintomática y los criterios de diagnóstico incluyen más de 20 síntomas diferentes.
Los tumores de los órganos internos son fibromas (en el corazón) o hemangiomas y quistes (en los riñones y el hígado), no son malignos, pero pueden dañar el funcionamiento de los órganos: alteran el flujo sanguíneo o causan insuficiencia renal.
El único método de terapia es el tratamiento sintomático, es decir, la eliminación del tumor y el tratamiento farmacológico de los síntomas neurológicos. Como en otras facomatosis, se debe controlar el curso de la enfermedad y realizar pruebas de imagen periódicamente.
Síndrome de Sturge-Weber
Esta es una facomatosis muy rara. Una característica de este síndrome y necesaria para el diagnóstico es un angioma plano en la cara, también conocido como mancha de vino tinto, es decir, una mancha roja en relieve claramente delineada.
El síndrome también incluye hemangiomas cerebrales y convulsiones epilépticas, a veces acompañadas de glaucoma, paresia y epilepsia. Las imágenes pueden mostrar depósitos de calcio en el cerebro.
El tratamiento es el manejo de los síntomas, es decir, medicamentos antiepilépticos, tratamiento del glaucoma y extirpación quirúrgica de las lesiones cutáneas.
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Este síndrome también es una facomatosis poco común. En su curso, la mayor preocupación es la frecuente aparición de tumores, lamentablemente en muchos lugares al mismo tiempo.
El órgano particularmente expuesto son los riñones, en los que tanto los quistes renales inocuos como los cánceres de riñón se desarrollan con mayor frecuencia.
El cáncer afecta el sistema nervioso y los ojos con menor frecuencia, especialmente el cerebelo, la médula espinal y la retina (donde se forman aquí los hemangiomas), los síntomas de estos tumores son dolores de cabeza, mareos, trastornos del equilibrio, náuseas y vómitos y alteraciones sensoriales.
El feocromocitoma es un tumor de la glándula suprarrenal, que también es más frecuente en el síndrome de von Hippel-Lindau que en personas sanas, y puede ser responsable del desarrollo de hipertensión, así como de episodios de cefalea, dolor abdominal y palpitaciones.
La predisposición al cáncer también afecta a muchos otros órganos, pero a menudo son quistes o cistoadenomas benignos y asintomáticos, los órganos en los que se desarrollan el páncreas, el oído interno y el epidídimo en los hombres.
El tratamiento de los pacientes con síndrome de von Hippel-Linadu es una profilaxis frecuente, es decir, el control de los órganos en los que puede desarrollarse el cáncer, es decir, visitas periódicas a un oftalmólogo, análisis de orina de laboratorio e imágenes del abdomen y la cabeza.
Ataxia-telangiectasia
A diferencia de las facomatosis descritas anteriormente, se heredan de forma autosómica recesiva, por lo que el riesgo de transmitir la enfermedad a los niños por parte de personas enfermas es mucho menor.
Los síntomas de esta enfermedad son coordinación deficiente (llamada ataxia), vasos sanguíneos pequeños ensanchados visibles en la piel, a menudo llamados arañas vasculares.
Además, las personas con este síndrome son más propensas a sufrir cánceres de la sangre y tener inmunodeficiencia. Un rasgo característico de esta enfermedad es la alta sensibilidad de las células de los pacientes a las radiaciones ionizantes, incluso dosis muy pequeñas provocan su muerte.
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Los síntomas y el curso de esta enfermedad se asocian principalmente con daños en la pared de los vasos sanguíneos. Por lo tanto, en personas enfermas, las telangiectasias y malformaciones, es decir, conexiones anormalmente ensanchadas de arterias con venas, son delicadas, lo que provoca hemorragias nasales, cutáneas, pulmonares y hemorragias particularmente peligrosas en el sistema nervioso central.
Síndrome de incontinencia por colorantes
Este síndrome es una enfermedad muy rara y es una de las pocas facomatosis cuya herencia está relacionada con el género.
Los cambios de la piel son de naturaleza escalonada, con vesículas, verrugas, decoloración y finalmente decoloración y caída del cabello.
Las lesiones también afectan los ojos y el cerebro, provocando ceguera y discapacidad intelectual.
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