La epidermólisis ampollosa (EB), o ampollas epidérmicas, es una enfermedad de la piel determinada genéticamente. En su curso, la piel es tan delicada como las alas de una mariposa, lo que provoca la formación de numerosas lesiones cutáneas (incluidas ampollas) como resultado de incluso un trauma menor, razón por la cual los niños que luchan contra esta enfermedad suelen ser niños mariposa. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de las ampollas epidérmicas? ¿Cual es el tratamiento?
La epidermólisis ampollosa (EB), o ampollas epidérmicas, es un grupo de enfermedades de la piel determinadas genéticamente, específicamente enfermedades ampollosas epidérmicas, cuya esencia es una conexión anormal entre la dermis, la membrana basal y la epidermis, y entre las células epidérmicas. Como resultado de este defecto, la piel de las personas enfermas es tan delicada como las alas de una mariposa, lo que provoca, de forma espontánea o bajo la influencia de traumatismos menores, la formación de numerosas lesiones cutáneas.
Hay cuatro tipos de enfermedades:
Según datos del Registro Nacional de EB (NEBR), la incidencia de la enfermedad se estima en 1 / 50.000-100.000 nacidos vivos.
1. Epidermólisis ampollosa simple (EBS - forma simple): este es el tipo más común de EB, que comprende el 70 por ciento. todos los casos. En este tipo, se forman ampollas dentro de la epidermis.
2. Epidermólisis ampollosa distrófica (EBD - forma distrófica) - cubre el 25 por ciento. todos los casos. Se forman ampollas en la dermis.
3. Epidermólisis ampollosa de la unión (EBJ - forma de unión) - diagnosticada en el 5%. casos. Las ampollas se forman en la membrana basal; separa la epidermis de la dermis.
4. Síndrome de Kindler: ampollas ubicadas en diferentes capas de la epidermis.
Epidermólisis ampollosa (EB) - ampollas epidérmicas - causas
La causa de la enfermedad es una mutación en los genes que codifican diversas proteínas que intervienen en la formación de conexiones entre la dermis, la membrana basal y la epidermis, y entre las células de la epidermis.
El gen en el que sucedió depende del tipo de enfermedad:
- EBS: las mutaciones en uno de los genes: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 son responsables de este tipo de enfermedad. Por ejemplo, el gen KRT 5 codifica la queratina 5, una proteína que forma la epidermis. El subtipo de enfermedad con esta mutación se llama Epidermólisis Bullosa-Cockayne.
- EBJ: este tipo de enfermedad es causada por una mutación en uno de los genes: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (estos son los genes que codifican laminina, una proteína que es el componente principal de la membrana basal), así como COL17A1, ITGA6, ITGB4.
- EBD: la forma distrófica es causada por una mutación en el gen COL7A, que contiene instrucciones para la formación de colágeno tipo VII. Este tipo de proteína se encuentra en el tejido epitelial, incl. en la piel y en la superficie de las arterias. Este subtipo de la enfermedad se llama EB Hallopeau-Siemens.
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El desprendimiento epidérmico ampolloso puede heredarse de manera autosómica dominante (EBD, EBS) o autosómica recesiva (EBD, EBJ, EBS). El método de herencia depende, entre otros dependiendo del tipo y subtipo de la enfermedad y del gen afectado por la mutación.
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Un sello distintivo de la enfermedad son las ampollas generalizadas al nacer o en la primera infancia. Se forman con mayor frecuencia en el área de los codos, los pies, las manos y las rodillas. Además, aparecen cambios en la piel, como:
En casos graves, la enfermedad hace que sea imposible caminar o comer. Además, el paciente se queja de un gran dolor, que también lo acompaña por la noche.
- milia: estos son nódulos duros de color amarillento o blanco que aparecen debajo de una epidermis muy tensa
- milie: estos son pequeños quistes que parecen manchas blancas en la piel, especialmente en la cara
- decoloración de la pigmentación: manchas más oscuras que la piel sana circundante
- erosiones: pequeñas heridas con una superficie papilar irregular
- cicatrices
- defectos epidérmicos
- cambios en las placas ungueales - distrofia (desarrollo anormal) o falta de uñas
- alopecia
Algunos pacientes pueden desarrollar pseudosndactilia de manos y pies. Esta es una condición en la que aparecen ampollas y cicatrices alrededor de los dedos de las manos y los pies que provocan contracturas y adherencias.
Las ampollas, erosiones, cicatrices y adherencias que conducen a estenosis también pueden afectar a los órganos internos, por ejemplo, el tracto gastrointestinal (adherencias del esófago y recto), el tracto urinario, los pulmones.
Además, los pacientes pueden tener problemas con un defecto en el esmalte dental y la inflamación del borde del párpado.
El curso exacto de la enfermedad (tipo y gravedad de los síntomas mencionados anteriormente) depende de la mutación genética.
Epidermólisis ampollosa (EB), ampollas epidérmicas - diagnóstico
Se puede realizar un diagnóstico preliminar sobre la base de lo mencionado anteriormente. síntomas. Para responder a la pregunta de qué tipo de enfermedad estamos tratando, se debe realizar un examen microscópico de la sección de piel y pruebas genéticas.
Epidermólisis ampollosa (EB), epidermis ampollosa - tratamiento
Debido al hecho de que la formación de ampollas epidérmicas es una enfermedad genética, solo existe un tratamiento sintomático, es decir, tratamiento de lesiones cutáneas, tratamiento de cualquier infección.
También puede ser necesaria la separación quirúrgica de los dedos fusionados.
Además, el paciente puede necesitar atención oftálmica, otorrinolaringológica, dietética y dental.
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