Detekují genetické mutace, které se vážou a způsobují schizofrenii

Čtvrtek 30. května 2013. - Pomocí nové metody analýzy genetických variací v rodinách vědci z Johns Hopkins University v Baltimoru v Marylandu (Spojené státy americké) zjistili, že tyto neškodné jednotlivé genetické variace ovlivňují Související biochemické procesy se mohou spojit, aby se zvýšilo riziko schizofrenie.

Tito odborníci říkají, že jejich zjištění, zveřejněná v úterý v „Translační psychiatrii“, přinášejí nějaké světlo do matného vztahu mezi genetikou a schizofrenií a mohou vést ke genetickému testu, který dokáže předpovídat, které léky budou účinné pro jednotlivé pacienty .
„Už dlouho je známo, že schizofrenie je dědičná, ale schizofrenie jako jednoduché dědičné onemocnění nemá z evolučního hlediska smysl, protože lidé s touto patologií mají tendenci mít méně dětí a genetické varianty způsobující nemoci by neměly přežít, “říká Dimitri Avramopoulos, docent psychiatrie v Ústavu genetické medicíny McKusick-Nathans.
Tento odborník dále zdůrazňuje, že studie, které hledají varianty genů spojených se schizofrenií, našly pouze slabá spojení s několika geny, nic, co by vysvětlovalo přetrvávající prevalenci choroby, která postihuje asi 1 procento populace. Většina genetiků se domnívá, že viník v takzvaných komplexních genetických nemocech, jako je schizofrenie, není jen genetická varianta, ale více než jedna akce jako celek.
Je také pravděpodobné, že jednotlivé případy onemocnění jsou způsobeny různými kombinacemi variant, vysvětluje Avramopoulos, který spolu se svými výzkumnými partnery tuto hypotézu posunul o krok dále, k teorii, že zatímco naše těla lze obvykle kompenzovat Kvůli vadnému genu, který ovlivňuje konkrétní systém, je pravděpodobné, že více než jedna rána do stejného systému lidi nakloní k nemoci.
Výzkumný tým vymyslel techniku ​​pro analýzu dat pro sekvenování genů, která zkoumá, zda existují varianty v podskupině případů náhodným způsobem. Poté, co hledali podporu pro jejich hypotézu v datech dříve získaných ve 123 rodinách s nejméně dvěma členy postiženými schizofrenií, rozhodli se sekvenovat spojené geny pomocí biochemické řetězové reakce, která byla spojena s touto chorobou u 48 hospitalizovaných pacientů. Známá jako signální dráha neurregulinů, přenáší signály z reakčního řetězce v nervovém systému.
Jak předpověděli, vědci zjistili, že některé rodiny měly více variant signalizace neurregulinů, zatímco jiné neměly, distribuce, která byla velmi pravděpodobně produktem náhody. Na druhou stranu u pacientů se schizofrenií s variantami neurregulinové signalizace došlo ve studii k více halucinacím, ale k menšímu zhoršení než u ostatních postižených schizofrenií.
„Tyto výsledky podporují myšlenku, že neexistuje žádný jediný genetický recept na schizofrenii, ale viníkem může být akumulace mutací na trase související s onemocněním, jako je neurregulinová signalizace, “ říká Avramopoulos. “ Výsledky také ukazují důkaz současné teorie, že schizofrenie není vůbec chorobou, ale řadou souvisejících poruch. “Pacienti ve studii, kteří neměli příbuzné varianty signalizace neurregulinů, pravděpodobně měli místo toho varianty ve jiným způsobem, zdůrazňuje.
Zatímco výsledky studie byly překvapivě ostré, vzhledem k malému počtu rodin ve studii, Avramopoulos varuje, že k tomu, aby bylo možné výsledky potvrdit, je třeba provést ještě větší studie, než dojde k pevným závěrům. Plánuje také analyzovat přesnou roli spojených variant schizofrenie, které tým identifikoval.
Zdroj: www.DiarioSalud.net Tagy:  Zprávy Sexualita Glosář 

Zajímavé Články

add