Mi esposo sufre de azoospermia, sé que necesita hacerse una prueba de cariotipo, AZF y CFTR. Por favor, dígame, ¿también necesito someterme a alguna prueba genética? ¿Qué anomalías en los resultados de mi esposo pueden ser una contraindicación para IMSI? Estaré agradecido por la información. Atentamente.
Si las pruebas genéticas del esposo están en curso, vale la pena esperar los resultados y luego establecer más procedimientos de diagnóstico. Por ejemplo, si su esposo tiene una mutación (o dos mutaciones) en el gen CFTR, también debe realizar dicha prueba debido al posible alto riesgo de fibrosis quística u otra enfermedad relacionada con CFTR en la descendencia.
Por supuesto, no se debe hacer ningún trámite a través de Internet, se recomienda el asesoramiento genético en la Clínica Genética con un médico especialista en genética clínica. Idealmente, antes del inicio del diagnóstico genético, y si no se realizó entonces, obligatorio en el caso de un resultado incorrecto de las pruebas genéticas del marido.
También vale la pena discutir los resultados correctos de las pruebas con un especialista con respecto a las posibles indicaciones para ampliar su alcance. El procedimiento IMSI no se utiliza habitualmente. El médico que atiende al ginecólogo que atiende a la pareja infértil, previa consulta al laboratorio, puede proponer, en casos especiales, realizarlo, y es este médico el que conviene discutir sobre los posibles méritos de tal procedimiento.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.
